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Affection neurologique héréditaire : un gène identifié dans l’ataxie spinocérébelleuse

02 oct. 2012 - 14h56 | Par INSERM (Salle de presse) | Neurosciences, sciences cognitives, neurologie, psychiatrie

Les efforts de quatre équipes de recherche en France (équipe dirigée par Giovanni Stévanin, Unité Inserm 975 « Centre de recherche en neuroscience de la pitié-salpétrière) , aux États Unis, à Taiwan et aux Pays Bas, ont permis d’identifier le gène responsable d’une affection neurologique héréditaire touchant le cervelet, l’ataxie spinocérébelleuse de type SCA22 . Près de 10 ans d’efforts n’avaient pas abouti à l’identification des gènes responsables de cette pathologie.

Les quatre équipes de recherche ont utilisé une combinaison d’analyse de liaison génétique appliquée à tout le génome et la nouvelle technologie de séquençage de l’exome dans quatre familles de patients différentes. Les quatre études ont abouties à l’identification de trois mutations différentes dans le gène KCND3 codant pour un canal potassium. Des études électrophysiologiques ont montré que les mutations conduisent à une perturbation de l’excitabilité neuronale.

Pour les chercheurs, « Cette étude permet d’offrir un diagnostic de confirmation aux patients de ces familles et permet de cibler la recherche de thérapie sur cette forme ». Cette étude montre également l’intérêt de l’analyse de l’exome, y compris dans des familles de petite taille, jusqu’ici peu explorées.

Ces travaux sont publiés dans la revue Annals of neurology

POUR CITER CET ARTICLE :
Salle de Presse Inserm Affection neurologique héréditaire : un gène identifié dans l’ataxie spinocérébelleuse Lien : http://presse.inserm.fr/affection-neurologique-hereditaire-un-gene-identifie-dans-lataxie-spinocerebelleuse/4340/
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Giovanni Stevanin
Directeur de Recherche INSERM
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière. Hôpital Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris
giovanni.stevanin@upmc.fr

01 57 27 46 49

Voir les sources

Mutations in KCND3 cause spinocerebellar ataxia type 22 Yi-chung Lee*, Alexandra Durr*, Karen Majczenko*, Yen-hua Huang, Yu-chao Liu BS, Cheng-chang Lien, Pei-chien Tsai PhD, Yaeko Ichikawa, Jun Goto, Marie-Lorraine Monin, Jun Z. Li, Ming-yi Chung, Emeline Mundwiller, Vikram Shakkottai, Tze-tze Liu, Christelle Tesson, Yi-chun Lu, Alexis Brice, Shoji Tsuji, Margit Burmeister#, Giovanni Stevanin# and Bing-wen Soong# (*co-first authors, #co-last authors). Annals of Neurology

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