Brèves

Avancée dans l’ataxie de Friedreich

19 févr. 2013 - 15h07 | Par INSERM (Salle de presse) | Génétique, génomique et bio-informatique

L’ataxie de Friedreich est une maladie neurodégénérative rare, sévère, et évolutive qui survient au moment de l’adolescence. Les personnes touchées souffrent de problèmes de coordination des mouvements volontaires (ataxie). Cette maladie qui est la plus fréquente des ataxies héréditaires d’origine génétique, trouve son origine dans la mutation du gène de la frataxine qui entraîne une déficience en cette protéine.

L’équipe d’Alexandra Henrion Caude, chargée de recherche à l’Inserm au sein de l’unité mixte de recherche 781 « Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement » (Inserm, Université Paris Descartes) à l’hôpital Necker Enfants Malades, a exploré la possibilité que d’autres éléments du gène pourraient contribuer à cette déficience comme moyen de comprendre la mauvaise corrélation qui existe entre la mutation du gène et les niveaux de protéines frataxine mesurés chez certains patients.

Les chercheurs ont découvert, dans une étude publiée récemment dans la revue Plos One et réalisée en synergie avec l’association française Ataxie de Freidreich (AFAF), des variations génétiques du gène de la frataxine spécifiques aux patients. Ils montrent l’implication de microARN, en particulier miR-124, dans la régulation de l’expression de la protéine frataxine.  Pour parvenir à ce résultat, les chercheurs ont analysé les données d’une cohorte de patients atteints de l’ataxie de Friedreich comparées aux données génétiques de personnes non atteintes. Ils ont confirmé leurs résultats via l’analyse d’une deuxième cohorte réunionnaise, dont les données sont particulièrement riches pour les généticiens du fait de l’isolat géographique.

D’après les auteurs de l’étude, ces résultats permettront de préciser davantage le profil génétique des patients pour en améliorer diagnostic et pronostic. Ils suggèrent surtout que l’inhibition de certains microARN, notamment miR-124, pourrait constituer une piste pour le développement de thérapies afin de restaurer la protéine déficiente en cause dans cette maladie grave.

Cette étude a fait l’objet d’une demande de dépôt de brevet par Inserm Transfert.

L’Association française de l’ataxie de Friedreich, l’AFAF,  existe depuis plus de 30 ans. Elle rassemble plus de 800 adhérents dont 500 personnes ataxiques. Leurs trois objectifs principaux sont  stimuler la recherche en partenariat avec des équipes de recherche et le Conseil scientifique car il n’existe à ce jour aucun traitement curatif, améliorer la prise en charge des patients ataxiques par l’information des soignants en collaboration avec le Conseil médical  et paramédical, et soutenir les patients et familles par des rencontres,  des liens, en particulier  un service de soutien psychologique. Plus d’infos sur le site de l’association)

POUR CITER CET ARTICLE :
Salle de Presse Inserm Avancée dans l’ataxie de Friedreich Lien : http://presse.inserm.fr/avancee-dans-lataxie-de-friedreich/6787/

À lire dans la même catégorie :

Génétique, génomique et bio-informatique Voir tout

Contacts médias
Contact Chercheur
chercheur

Alexandra Henrion Caude, PhD

Chargée de recherche Inserm Unité Inserm 781 « Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement »
Département de Génétique Médicale Hôpital Necker-Enfants Malades – Institut Imagine
Tel.: 01 44 49 48 78
alexandra.caude@inserm.fr

Contact Presse

Inserm presse
presse@inserm.fr

Contact association AFAF
Juliette Dieusaert
Présidente de l’AFAF
bdieusaert@nordnet.fr

Voir les sources

Genetic Variations Creating MicroRNA Target Sites in the FXN 3’-UTR Affect Frataxin Expression in Friedreich Ataxia

Simonetta Bandiera1., Francois Cartault2,3., Anne-Sophie Jannot1., Elie Hatem2, Muriel Girard1,
Laila Rifai4, Clemence Loiseau2, Arnold Munnich1, Stanislas Lyonnet1, Alexandra Henrion-Caude1*
1 INSERM U781 Hopital Necker–Enfants Malades, Universite Paris Descartes-Sorbonne Cite, Institut Imagine, Paris, France,
2 INSERM U781 Hopital Necker–Enfants Malades, Paris, France,
3 Departement de Genetique, Centre Hospitalier Regional de La Reunion, Saint-Denis, La Reunion, France,
4 Department of Medical Genetics, National Institute of Health, Rabat, Morocco

Plos One, 30 janvier 2013

À voir aussi

Alexandra Henrion Caude a été sélectionnée Eisenhower Fellow dans le cadre du programme international pour y représenter la France. Cette expérience aux Etats-Unis, qui rassemble 23 professionnels de différents pays, leur offre pendant 2 mois l’opportunité de rencontrer leurs homologues à l’étranger afin de partager leurs expériences et initier une réflexion dans leur domaine.

fermer
fermer
RSS Youtube