©N.Caillat-Vigneron/Serimedis

Un marqueur génétique localisé sur le chromosome 18, serait associé à un doublement du risque d’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP). Un gène à proximité de ce marqueur est suspect d’être responsable d’une augmentation du risque de la maladie, selon une étude académique (lettre) publiée dans Nature Genetics* le 17 mars 2013.

L’HTAP est une maladie rare et sévère qui touche spécifiquement les petites artères du poumon et entraîne une défaillance cardiaque grave. Cette maladie touche préférentiellement la femme jeune et survient sans explication dans 50% des cas. En dehors des mutations identifiées principalement dans les formes familiales de la maladie, les autres facteurs de prédisposition génétique sont encore méconnus.

Ce résultat a été obtenu à l’issue d’un travail conduit par trois équipes françaises et qui a nécessité des collaborations en Europe et aux Etats-Unis. En étudiant des patients atteints d’HTAP pris en charge par les pneumologues du centre national de référence de l’HTAP de l’hôpital Bicêtre (équipe des Prs Gérald Simonneau et Marc Humbert, AP-HP, UMRS 999, Université Paris-Sud, INSERM, DHU-TORINO), les généticiens (équipe du Pr Florent Soubrier, UMRS 956) et biostatisticiens (équipe du Dr David Tregouët, UMRS 937) de l’hôpital Pitié-Salpêtrière (AP-HP, Université Pierre et Marie Curie, IHU-ICAN) ont mis en œuvre une analyse génétique portant sur plusieurs centaines de cas et de sujets contrôles. L’analyse a fait appel aux techniques de puces à ADN permettant d’étudier simultanément des centaines de milliers de marqueurs génétiques répartis sur tout le génome.

Grâce à la collaboration internationale, ces chercheurs ont pu démontrer l’existence d’un marqueur génétique localisé sur le chromosome 18 dont la présence chez un individu multiplie par 2 son risque d’HTAP.

Ce marqueur est situé à proximité d’un gène qui pourrait, d’après les travaux préliminaires de ces chercheurs, participer à un système de régulation vasculaire non encore décrit.