L’infertilité concerne environ de 7 à 12% des couples dans le monde. Parmi les causes de l’infertilité masculine, il existe plusieurs défauts du sperme dont l’asthénozoospermie. Il s’agit une déficience de la mobilité des spermatozoïdes, essentielle à la rencontre des cellules sexuelles lors de la reproduction. L’asthénozoospermie, détectée chez plus de 40% des hommes infertiles, est souvent associée à une faible production de sperme lors de l’éjaculation masculine et à des anomalies morphologiques (on parle alors d’oligoasthenoteratozoospermie[1]).

Le groupe de recherche dirigé par le Dr Aminata Touré, au sein de l’équipe Inserm U1016 « Génomique, épigénétique et physiopathologie de la reproduction » de l’Institut Cochin (Inserm / CNRS / Université Paris Descartes) a étudié la composante génétique de cette pathologie, très peu connue malgré la forte prévalence associée.

Dans cette étude publiée dans The American Journal of Human Genetics, les chercheurs viennent de mettre en évidence, pour plusieurs sujets d’une cohorte initiale de 146 patients présentant une asthénozoospermie, des mutations délétères du gène SLC26A8.

Ce gène code pour un transporteur exclusivement exprimé dans les spermatozoïdes. Les mutations identifiées entraînent des altérations fonctionnelles du transporteur impliqué dans la régulation des échanges du spermatozoïde avec le milieu extérieur. L’altération de ces échanges empêche le spermatozoïde de se mouvoir correctement dans le tractus génital féminin jusqu’à l’ovule. Jusqu’à présent, très peu de gènes, susceptibles de jouer un rôle déterminant dans la mobilité spermatique et son activation, ont été identifiés.

« Nos travaux ouvrent la perspective d’une meilleure connaissance des causes génétiques des asthénozoospermies humaines, souligne Aminata Touré, chargée de recherche responsable de l’étude,  Ils permettront à terme d’offrir un conseil génétique aux couples consultant pour infertilité et désireux d’avoir des enfants par les techniques d’Assistance Médicale à la Procréation (AMP) » conclut-elle.

Photo de une : ©Fotolia

[1] De oligo= peu    asthéno = peu mobiles et  terato= avec des formes atypiques

L’ataxie de Friedreich est une maladie neurodégénérative rare, sévère, et évolutive qui survient au moment de l’adolescence. Les personnes touchées souffrent de problèmes de coordination des mouvements volontaires (ataxie). Cette maladie qui est la plus fréquente des ataxies héréditaires d’origine génétique, trouve son origine dans la mutation du gène de la frataxine qui entraîne une déficience en cette protéine.

L’équipe d’Alexandra Henrion Caude, chargée de recherche à l’Inserm au sein de l’unité mixte de recherche 781 « Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement » (Inserm, Université Paris Descartes) à l’hôpital Necker Enfants Malades, a exploré la possibilité que d’autres éléments du gène pourraient contribuer à cette déficience comme moyen de comprendre la mauvaise corrélation qui existe entre la mutation du gène et les niveaux de protéines frataxine mesurés chez certains patients.

Les chercheurs ont découvert, dans une étude publiée récemment dans la revue Plos One et réalisée en synergie avec l’association française Ataxie de Freidreich (AFAF), des variations génétiques du gène de la frataxine spécifiques aux patients. Ils montrent l’implication de microARN, en particulier miR-124, dans la régulation de l’expression de la protéine frataxine.  Pour parvenir à ce résultat, les chercheurs ont analysé les données d’une cohorte de patients atteints de l’ataxie de Friedreich comparées aux données génétiques de personnes non atteintes. Ils ont confirmé leurs résultats via l’analyse d’une deuxième cohorte réunionnaise, dont les données sont particulièrement riches pour les généticiens du fait de l’isolat géographique.

D’après les auteurs de l’étude, ces résultats permettront de préciser davantage le profil génétique des patients pour en améliorer diagnostic et pronostic. Ils suggèrent surtout que l’inhibition de certains microARN, notamment miR-124, pourrait constituer une piste pour le développement de thérapies afin de restaurer la protéine déficiente en cause dans cette maladie grave.

Cette étude a fait l’objet d’une demande de dépôt de brevet par Inserm Transfert.

L’Association française de l’ataxie de Friedreich, l’AFAF,  existe depuis plus de 30 ans. Elle rassemble plus de 800 adhérents dont 500 personnes ataxiques. Leurs trois objectifs principaux sont  stimuler la recherche en partenariat avec des équipes de recherche et le Conseil scientifique car il n’existe à ce jour aucun traitement curatif, améliorer la prise en charge des patients ataxiques par l’information des soignants en collaboration avec le Conseil médical  et paramédical, et soutenir les patients et familles par des rencontres,  des liens, en particulier  un service de soutien psychologique. Plus d’infos sur le site de l’association)