Archives de la catégorie : Génétique, génomique et bio-informatique

Découverte d’un nouveau mécanisme d’action d’une protéine toxique dans la maladie de Parkinson

Par Priscille Rivière | Publié : 31 août 2015

Une équipe de recherche coordonnée par Antoine Triller, directeur de recherche Inserm, vient d’identifier la cible d’une protéine l’alpha-synucleine, qui est pathogène dans la maladie de Parkinson.

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Des spermatozoïdes en perte de vitesse

Par Priscille Rivière | Publié : 12 avril 2013
Fecondation

L’infertilité concerne environ de 7 à 12% des couples dans le monde. Parmi les causes de l’infertilité masculine, il existe plusieurs défauts du sperme dont l’asthénozoospermie. Il s’agit une déficience de la mobilité des spermatozoides, essentielle à la rencontre des cellules sexuelles lors de la reproduction.

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Mutation génétique et pronostic de la polykystose rénale

Par Priscille Rivière | Publié : 18 mars 2013

L’équipe de Claude Férec a publié dans le Journal of the American Society of Nephrology, les résultats issus d’une cohorte de 700 patients atteints de polykystose rénal de type dominant (ADPKD).

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Avancée dans l’ataxie de Friedreich

Par Priscille Rivière | Publié : 19 février 2013

L’ataxie de Friedreich est une maladie neurodégénérative rare, sévère, et évolutive qui survient au moment de l’adolescence. Les personnes touchées souffrent de problèmes de coordination des mouvements volontaires (ataxie)

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L’origine de la cécité identifiée pour certaines formes de surdité-cécité

Par Priscille Rivière | Publié : 12 octobre 2012

Des chercheurs ont élucidé l’origine de la cécité qui survient dans le syndrome de Usher de type I (cause la plus fréquente de surdité-cécité chez l’homme)

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