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28 février : journée internationale des maladies rares

14 Fév 2023 | Par INSERM (Salle de presse) | Journée mondiale

maladies rares

Une maladie est considérée « rare » dès lors qu’elle ne concerne pas plus d’une personne sur 2000. Si bon nombre des maladies rares sont déjà bien décrites dans la littérature scientifique, des zones d’ombre subsistent. A l’Inserm, plusieurs équipes travaillent quotidiennement pour mieux comprendre les mécanismes impliqués et améliorer le diagnostic et le traitement des personnes touchées par ces maladies aux réalités diverses.

A l’approche de la journée internationale des maladies rares, l’Inserm revient sur trois études qui attestent du dynamisme de la recherche sur ce sujet.

Granulomatose septique chronique : des biomarqueurs pour prédire l’efficacité de la thérapie génique

La granulomatose septique chronique est une maladie génétique rare et grave du système immunitaire.  Elle est causée par une mutation du gène CYBB localisé sur le chromosome X, et touche principalement les garçons. Les patients atteints de cette maladie souffrent d’infections bactériennes et fongiques récurrentes qui peuvent compromettre leur pronostic vital à court terme.

Dans une étude publiée en 2023, des chercheurs et chercheuses ont mis en évidence 51 biomarqueurs qui permettraient de prédire le succès d’une thérapie génique chez des patients atteints.

Mucoviscidose : une nouvelle perspective thérapeutique grâce à des recherches sur un champignon comestible

Une molécule issue d’un champignon comestible pourrait ouvrir des perspectives thérapeutiques pour des patients atteints de mucoviscidose, la maladie génétique rare la plus fréquente.

Une équipe de recherche dirigée par Fabrice Lejeune, chercheur Inserm, a testé les effets de la 2,6-diaminopurine (DAP), l’un des principes actifs contenus dans le champignon Lepista flaccida, dans différents modèles expérimentaux de la maladie.

Les scientifiques ont montré que cette molécule pourrait avoir un intérêt thérapeutique pour les patients atteints de mucoviscidose liée à une mutation particulière, dite mutation non-sens.

Syndromes d’hypercroissance dysharmonieuse : premier et unique traitement autorisé par les autorités américaines

Les syndromes d’hypercroissance dysharmonieuse sont un groupe de maladies génétiques rares qui se caractérisent par le développement d’excroissances déformant certaines parties du corps et responsables de douleurs intenses, de fatigue, de saignements et de divers dysfonctionnements. Les malades souffrent ainsi de handicaps sévères et leur pronostic vital peut être parfois engagé.

Une étude clinique majeure menée par des équipes de l’Inserm, l’AP-HP et l’Université Paris Cité a démontré l’efficacité d’un médicament habituellement utilisé dans le cancer du sein. Il fonctionne en bloquant le gène défaillant responsable de ces syndromes. Les patients traités ont vu leurs lésions régresser et leurs symptômes s’améliorer. Ces résultats importants ont abouti en 2022 à une autorisation de mise sur le marché de ce médicament comme premier et unique traitement de ces maladies, par l’agence américaine du médicament (FDA).

Contacts
Contact Chercheur

Marina Cavanazzana  

Institut IMAGINE U1163

rf.mresni@anazzavac.aniram

Fabrice Lejeune

Chercheur Inserm

U 1277 – Hétérogénéité, plasticité et résistance aux thérapies des cancers E-mail : rf.mresni@enuejel.ecirbaf

Guillaume Canaud

Inserm unité 1151 Institut Necker-Enfants malades

Unité d’hypercroissance dysharmonieuse et anomalies vasculaires

Hôpital Necker Enfants-malades (APHP)

Université de Paris

rf.mresni@duanac.emualliug

Contact Presse

rf.mresni@esserp

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