Co-marquages de peau de souris exprimant une mutation du gène PIK3CA. © Marina Firpion/Guillaume Canaud – unité 1151 Inserm
Les maladies rares passent fréquemment sous les radars médiatiques… et même médicaux, si ce n’est peut-être la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne. Et pourtant, on en dénombre plus de 6 000 qui concernent 3 millions de personnes rien que dans notre pays ! Or, ces dix dernières années, des traitements souvent innovants, et pour lesquels la France a été pionnière, ont été développés grâce à l’effort de chercheurs et de médecins, mais aussi d’associations de patients. Néanmoins, des défis restent à relever car la moitié des malades n’a toujours pas de diagnostic précis. En outre, ils ne sont que quelques milliers à être traités alors qu’ils sont plusieurs centaines de millions à en souffrir dans le monde.
Pour aller plus loin :
Autorisation de mise sur le marché 🇺🇸 d’une molécule issue de la recherche 🇫🇷 contre le syndrome de #CLOVES et apparentés#Bravo à @CanaudLab pour cette avancée offrant l’espoir d’une meilleure qualité de vie aux patients atteints de ces #maladiesrares. https://t.co/SwvEsAn2YY pic.twitter.com/9mZlOAb0v0
— Inserm (@Inserm) April 7, 2022
Ana Rath
Directrice d’Orphanet, la plateforme – coordonnée par l’Inserm – d’information sur les maladies rares et les médicaments orphelins : rf.mresni@htar.ana
Guillaume Canaud
Inserm unité 1151 Institut Necker-Enfants malades, Unité d’hypercroissance dysharmonieuse et anomalies vasculaires, Hôpital Necker Enfants-malades (APHP), Université de Paris : rf.mresni@duanac.emualliug
