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C'est dans l'air

29 février : Journée mondiale des maladies rares

05 Fév 2024 | Par Inserm (Salle de presse) | Journée mondiale

Co-marquages de peau de souris exprimant une mutation du gène PIK3CACo-marquages de peau de souris exprimant une mutation du gène PIK3CA. © Marina Firpion/Guillaume Canaud – unité 1151 Inserm

Les maladies rares passent fréquemment sous les radars médiatiques… et même médicaux, si ce n’est peut-être la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne. Et pourtant, on en dénombre plus de 6 000 qui concernent 3 millions de personnes rien que dans notre pays ! Or, ces dix dernières années, des traitements souvent innovants, et pour lesquels la France a été pionnière, ont été développés grâce à l’effort de chercheurs et de médecins, mais aussi d’associations de patients. Néanmoins, des défis restent à relever car la moitié des malades n’a toujours pas de diagnostic précis. En outre, ils ne sont que quelques milliers à être traités alors qu’ils sont plusieurs centaines de millions à en souffrir dans le monde.

L’Inserm consacre le grand angle de son dernier magazine (le numéro 59) aux avancées de la recherche sur les maladies rares.

Le saviez vous ?

  • Les maladies rares concernent entre 18 et 30 millions d’Européens et 263 à 446 millions de personnes dans le monde, soit 3,5 à 5,9 % de la population mondiale
  • Plus de 6 000 maladies rares sont recensées à ce jour, dont environ 72 % sont d’origine génétique et 70 % apparaissent dès l’enfance.
  • Seuls 2 % des maladies rares regroupent…près de 80 % des malades !

Source : Eurordis 

Pour aller plus loin :

Contacts
Contact Chercheur

Ana Rath

Directrice d’Orphanet, la plateforme – coordonnée par l’Inserm – d’information sur les maladies rares et les médicaments orphelins : nan.engu@vafrez.se

Guillaume Canaud

Inserm unité 1151 Institut Necker-Enfants malades, Unité d’hypercroissance dysharmonieuse et anomalies vasculaires, Hôpital Necker Enfants-malades (APHP), Université de Paris : thvyynhzr.pnanhq@vafrez.se

 

 

 

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