Co-marquages de peau de souris exprimant une mutation du gène PIK3CA. © Marina Firpion/Guillaume Canaud – unité 1151 Inserm

Les maladies rares passent fréquemment sous les radars médiatiques… et même médicaux, si ce n’est peut-être la mucoviscidose ou la myopathie de Duchenne. Et pourtant, on en dénombre plus de 6 000 qui concernent 3 millions de personnes rien que dans notre pays ! Or, ces dix dernières années, des traitements souvent innovants, et pour lesquels la France a été pionnière, ont été développés grâce à l’effort de chercheurs et de médecins, mais aussi d’associations de patients. Néanmoins, des défis restent à relever car la moitié des malades n’a toujours pas de diagnostic précis. En outre, ils ne sont que quelques milliers à être traités alors qu’ils sont plusieurs centaines de millions à en souffrir dans le monde.

L’Inserm consacre le grand angle de son dernier magazine (le numéro 59) aux avancées de la recherche sur les maladies rares.

Pour aller plus loin :

Autorisation de mise sur le marché 🇺🇸 d’une molécule issue de la recherche 🇫🇷 contre le syndrome de #CLOVES et apparentés#Bravo à @CanaudLab pour cette avancée offrant l’espoir d’une meilleure qualité de vie aux patients atteints de ces #maladiesrares. https://t.co/SwvEsAn2YY pic.twitter.com/9mZlOAb0v0

— Inserm (@Inserm) April 7, 2022

• Lire le C’est dans l’air : Téléthon 2023 : les avancées de l’Inserm sur les maladies rares 
• Lire le C’est quoi sur les maladies rares : https://www.inserm.fr/c-est-quoi/300-millions-patients-quand-meme-c-est-quoi-maladies-rares/

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