L’hémophilie est une maladie héréditaire caractérisée par des hémorragies dues à un déficit en facteurs de coagulation. L’hémophilie A est la plus répandue, affectant un garçon sur 5000 naissances.[1]

La sévérité de la maladie dépend de la gravité du déficit en facteurs de coagulation. Elle est dite sévère lorsque le taux de facteur de coagulation est inférieur à 1%, modérée s’il est compris entre 1 et 5% et légère si celui-ci est compris entre 5 et 40%.

Bien qu’il existe des traitements de substitution, la Fédération mondiale de l’Hémophilie rappelle qu’une grande majorité des hémophiles dans le monde n’y ont pas accès pour des raisons économiques. 

La journée mondiale de l’hémophilie qui se tiendra le dimanche 17 avril est l’occasion d’insister sur ce manque d’accès aux traitements et aux soins. Cet événement est également l’occasion de souligner l’implication des chercheurs dans le développement de nouvelles thérapies.

L’équipe de Cécile Denis au sein de l’Unité Inserm 1176 « Hémostase, Inflammation, Thrombose » s’intéresse notamment à l’effet de mutations trouvées sur le facteur de coagulation VIII, afin de développer des thérapies adjuvantes et offrir des alternatives pour traiter l’hémophilie mineure ou modérée. Ces chercheurs poursuivent également de nouvelles pistes thérapeutiques grâce à l’utilisation de molécules de facteur de coagulation X modifiées.

[1] Pour en savoir plus, consultez notre dossier d’information « Hémophilie »

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