Jeudi 19 juin 2014 se déroule la journée mondiale de la drépanocytose. C’est la maladie génétique la plus répandue dans le monde : elle touche plus de cinq millions de personnes⁽¹⁾. Elle peut entraîner de graves conséquences : une anémie, des crises douloureuses, pouvant toucher différents organes ou encore une moindre résistance à certaines infections.

D’un point de vue physiologique, cette maladie du sang caractérisée par l’altération de l’hémoglobine. L’hémoglobine, le constituant principal du globule rouge. Il assure le transport d’oxygène dans le sang pour le distribuer à tous les organes. Le globule rouge se déforme, prend l’aspect d’une faucille (illustration) et ne peut plus circuler correctement dans les vaisseaux sanguins.

Actuellement, la recherche sur la drépanocytose tente d’améliorer les traitements, via entre autre la thérapie génique. Les chercheurs étudient également les mécanismes moléculaires de la maladie ainsi que le comportement de l’hémoglobine anormale.

Source (1) : orphanet.fr

Ces contenus pourraient aussi vous intéresser :

1er décembre 2022 : Journée mondiale de lutte contre le sida

Très impliqués dans la recherche sur le VIH, les scientifiques de l’Inserm sont tout au long de l’année mobilisés afin de trouver de nouvelles stratégies de prévention, de diagnostic....

13 février : Journée Internationale de l’épilepsie

Près de 50 millions de personnes dans le monde sont atteintes d’épilepsie, ce qui en fait l’un des troubles neurologiques les plus fréquents, en troisième position derrière la migraine....