Globules rouges en forme de faucille (drépanocytose) ©Inserm/Chevance de Boisfleury, Anne-Marie

Mercredi 19 juin 2019 se déroule la journée mondiale de lutte contre la drépanocytose.

C’est la maladie génétique la plus répandue dans le monde : elle touche plus de cinq millions de personnes⁽¹⁾. Elle peut entraîner de graves conséquences : une anémie, des crises douloureuses, pouvant toucher différents organes ou encore une moindre résistance à certaines infections.

D’un point de vue physiologique, cette maladie du sang caractérisée par l’altération de l’hémoglobine. L’hémoglobine, le constituant principal du globule rouge. Il assure le transport d’oxygène dans le sang pour le distribuer à tous les organes. Le globule rouge se déforme, prend l’aspect d’une faucille (illustration) et ne peut plus circuler correctement dans les vaisseaux sanguins.

Actuellement, la recherche sur la drépanocytose tente d’améliorer les traitements, via entre autre la thérapie génique. Les chercheurs étudient également les mécanismes moléculaires de la maladie ainsi que le comportement de l’hémoglobine anormale.

Source (1) : orphanet.fr

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