« Innover pour guérir », c’est le slogan de la campagne du Téléthon 2013 qui débutera les 6 et 7 décembre prochains.
Entre 5 000 et 7 000 maladies rares ont été recensées et 3 millions de personnes en France. en sont atteintes
Ces maladies pour la plupart génétiques et invalidantes ont pendant longtemps été mal connues. Le Téléthon, ce grand mouvement caritatif organisé en faveur de l’Association française contre les myopathies (AFM), et retransmis en direct sur France Télévisions permet de remettre sur le devant de la scène ces maladies. L’objectif de ces deux jours, récolter un maximum de fonds afin d’améliorer les soins prodigués aux malades, de disposer d’un accompagnement adapté, et de soutenir activement la recherche.
Le Professeur Jérôme Bertherat, chef du Service des Maladies Endocriniennes et Métaboliques de l’hôpital Cochin et son équipe ont démontré l’origine génétique d’une maladie rare, le syndrome de Cushing par hyperplasie macronodulaire des surrénales. Ces travaux, publiés récemment dans le New England Journal Of Medicine, constituent une bonne illustration de l’utilité de la génétique pour mieux comprendre une maladie rare mais aussi la physiopathologie d’autres maladies. ( Pour lire l’entretien de Jérôme Bertherat).
Retrouvez les communiqués de presse relatifs aux travaux des équipes Inserm sur les maladies rares :
Thérapie génique : lancement d’un essai clinique pour le traitement de la maladie de Sanfilippo B – novembre 2013
Un nouveau gène impliqué dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) – juin 2013
Progéria – Découverte du mécanisme moléculaire qui préserve les cellules neurales du vieillissement accéléré – juin 2012
