Des scientifiques du Trinity College de Dublin, de l’Inserm, d’Université Paris Cité et de l’AP-HP au sein de l'Institut Imagine à l'hôpital Necker, à Paris, viennent de découvrir un second gène responsable d'une maladie très rare appelée hémiplégie alternante de l'enfant (HAE). Il s'agit d'une maladie sévère qui peut entraîner une paralysie répétée affectant un côté du corps, ou l'autre, ou parfois les deux à la fois. Elle atteint...
L'acide valproïque est un médicament utilisé pour traiter l'épilepsie, les troubles bipolaires et d'autres maladies psychiatriques. Si la prise de ce traitement par les femmes enceintes a été associée à des troubles du développement et de la cognition chez les enfants exposés au cours de la grossesse, les mécanismes par lesquels il provoque ces problèmes demeurent mal compris. Des chercheurs ont mené des expériences sur des organoïdes cérébraux humains...
Toutes les études scientifiques ont montré que la vaccination contre la Covid-19 était efficace pour prévenir les formes graves de la maladie. Cependant, dans de très rares cas, des patients vaccinés avec deux doses ont été hospitalisés suite à une infection par le SARS CoV-2. Pour mieux comprendre pourquoi, des chercheurs de l’Inserm, de l’AP-HP […]
Des travaux décrivent le rôle épigénétique d’un ARN non-codant dans le développement de tumeurs agressives, notamment dans le cancer du sein. Ces résultats pourraient expliquer plus largement des biais de genre dans la prédisposition à certaines pathologies.
L’AP-HP, l’Inserm et Université Paris Cité félicitent les équipes du Pr Guillaume Canaud (hôpital Necker – Enfants malades AP-HP / INEM – Centre de Médecine Moléculaire – Inserm / Institut Imagine / Université Paris Cité) pour leurs travaux sur l’alpelisib (BYL719) dont l’agence américaine du médicament (FDA) vient d’autoriser la mise sur le marché comme […]
Dans une nouvelle étude, des chercheurs rapportent que le gène MICA est un nouveau gène d’histocompatibilité, c’est à dire qu’il permet de mieux expliquer et prédire le succès ou l’échec d’une greffe de rein. Les résultats sont publiés dans la revue Nature Medicine.
La dystrophie myotonique de type 1 (DM1) ou maladie de Steinert est une maladie neuromusculaire génétique rare et invalidante, qui touche de nombreux organes et dont l’issue est fatale. Aucun traitement n’est disponible à ce jour pour les malades. Forts de précédentes recherches sur les causes moléculaires de la maladie, des scientifiques ont développé et testé une thérapie génique prometteuse qui agit directement sur l’origine de la maladie. Les...
Des équipes de chercheurs ont mené une étude clinique de thérapie génique consistant à transplanter chez le patient ses propres cellules souches hématopoïétiques génétiquement modifiées. Cet essai clinique de phase I/II, a été réalisé chez des patients atteints de drépanocytose ou de beta thalassémie dépendante des transfusions, des maladies génétiques fréquentes qui touchent les globules rouges.
Des équipes de scientifiques ont mené des travaux sur le traitement par thérapie génique consistant à transplanter chez le patient ses propres cellules souches hématopoïétiques génétiquement modifiées dans le cadre d’un essai clinique de phase I/II, chez 8 patients atteints du syndrome de Wiskott-Aldrich (WAS).
Des chercheurs ont mené des travaux pour étudier la cause génétique de l’hyperplasie bilatérale macronodulaire des surrénales avec syndrome de Cushing induit par l’alimentation. Cette maladie rare touche les deux glandes surrénales situées au-dessus des reins et entraine une surproduction du cortisol, une hormone stéroïde dont l’excès a des conséquences néfastes pour l’organisme. Les chercheurs ont pu déterminer l’explication moléculaire de la survenue de cette maladie 30 ans après...
