Une étude portant sur les effets de la chirurgie bariatrique sur la sévérité de l’atteinte hépatique chez les patients avec NASH (Non-Alcoholic Steatohepatitis ou Steatohepatite métabolique) et fibrose sévère (fibrose en pont ou cirrhose compensée montre que chez 50% des patients ayant subi une chirurgie bariatrique, malgré une perte de poids importante (20% à 30% de l’IMC initial) et une amélioration des facteurs de risque métaboliques (principalement le diabète...
Une nouvelle publication rapporte une amélioration à la fois clinique, biologique et d’imagerie de formes sévères de deux nourrissons atteints de syndromes d’hypercroissance dysharmonieuse traités par Alpelisib. Il s’agit des premières données obtenues concernant le traitement par cette molécule de formes graves néonatales.
Des chercheurs ont mené des travaux pour étudier la cause génétique de l’hyperplasie bilatérale macronodulaire des surrénales avec syndrome de Cushing induit par l’alimentation. Cette maladie rare touche les deux glandes surrénales situées au-dessus des reins et entraine une surproduction du cortisol, une hormone stéroïde dont l’excès a des conséquences néfastes pour l’organisme. Les chercheurs ont pu déterminer l’explication moléculaire de la survenue de cette maladie 30 ans après...
Quelles sont les caractéristiques moléculaires et génétiques qui distinguent les patients atteints de formes critiques de Covid-19, et notamment de syndrome de détresse respiratoire aigüe (SDRA)? Dans le cadre d’une collaboration franco-américaine et en s’appuyant sur les techniques les plus avancées de l’intelligence artificielle pour l’interprétation de ces données, les scientifiques sont parvenus à identifier une signature génique différenciant ces patients critiques des non-critiques. Certains des gènes inclus dans...
La dysplasie fibromusculaire artérielle (DFM) est une anomalie de la paroi de certaines artères entraînant une augmentation du risque cardiovasculaire chez les personnes qui en sont atteintes. 3% de la population générale pourrait en être affectée et au moins 80% des personnes atteintes de cette maladie sont des femmes. Des chercheurs sont parvenus à décrire la composante génétique de la maladie, premier par vers l’identification de nouvelles cibles thérapeutiques....
Longtemps considéré comme une structure anatomique inutile, l’appendice fait désormais l’objet de nombreux travaux pour mieux comprendre son rôle. Présent chez de nombreux mammifères, dont l’espèce humaine, il serait apparu au moins 16 fois au cours de l’histoire évolutive des mammifères et sa fonction confèrerait donc un avantage sélectif positif à ceux qui le possèdent. Une nouvelle étude menée par des chercheurs de l’Inserm et du Muséum National d’Histoire...
Le bon fonctionnement de notre microbiote intestinal a un impact sur notre santé générale, physique et psychologique. Comprendre comment l’architecture du microbiote et la fonction des bactéries qui l’habitent influent sur l’organisme est devenu un axe de recherche essentiel ces dernières années. Des chercheurs ont montré qu’un métabolite issu des bactéries intestinales, l’hippurate, est associé à la diversité du microbiote.
Suite aux cas de thromboses survenus après la vaccination contre la Covid-19, l’équipe du Pr David Smadja, professeur d’hématologie d’Université de Paris, membre du service d’hématologie de l’hôpital européen Georges-Pompidou AP-HP et directeur d’une équipe de l’unité Inserm 1140 (Université de Paris) a analysé, à la demande du Centre de Pharmacovigilance de l’OMS, près de 2 000 cas signalés dans le monde.
Des chercheurs ont étudié la présence de lymphocytes B mémoires auto réactifs avant et après traitement par rituximab de patients adultes atteints de thrombopénie immunologique (PTI), une maladie auto-immune rare. Les résultats de cette étude montrent qu’une fraction des lymphocytes B mémoires auto-réactifs envers les antigènes plaquettaires résiste au traitement par rituximab, persiste dans la rate pendant plusieurs mois et participe aux rechutes. La découverte de ces cellules pourrait...
Des équipes des hôpitaux Cochin, Hôtel-Dieu et Necker-Enfants malades de l’AP-HP, d’Université de Paris et de l’Inserm, en collaboration avec le Centre de Référence des maladies neuromusculaires Nord/Est/Ile-de-France avec le soutien de l’association monégasque contre les myopathies, ont mené des travaux sur l’impact d’un traitement préventif précoce par Inhibiteur de l’Enzyme de Conversion (IEC) de l’Angiotensine, dans la Myopathie de Duchenne.
