C'est dans l'air

Semaine mondiale des déficits immunitaires primitifs (DIP)

22 avril 2021 - 14h14 | Par INSERM (Salle de presse) | Journée mondiale

 

Cellule hématopoïétique corrigée par transfert de gène.© Inserm/Généthon/Charrier, Sabine & Stockolm, Daniel


Du 22 au 29 Avril a lieu la semaine mondiale des déficits immunitaires primitifs (DIP). L’occasion pour l’Inserm de revenir sur les progrès de la recherche dans le traitement de ces maladies.

Faire connaître le DIP : l’importance d’un meilleur dépistage

Une des fonctions les plus importantes du système immunitaire est d’empêcher une infection de se disséminer dans notre organisme. Si ce système fait défaut, par exemple lorsque l’un de ses composants est absent ou défaillant, il s’agit d’un déficit immunitaire.

On parle de déficit immunitaire primitif (DIP) lorsque cette défaillance est causée par une maladie génétique. Le DIP est protéiforme, mais il se traduit généralement par l’absence d’un composant du système immunitaire, ou bien par un dysfonctionnement de ses cellules. Par conséquent, un individu souffrant de DIP présente dès la petite enfance des infections fréquentes (otites, sinusites…), parfois très sérieuses (pneumonies, méningites…) comme dans le cas des déficits immunitaires combinés sévères (ou DICS).

Bien que les DIP soient liés à des maladies génétiques rares, il est important qu’ils soient connus du grand public car les erreurs de diagnostic ou la sous-estimation des symptômes peuvent mettre en danger la vie des malades. L’IRIS, l’association de soutien aux patients atteints de DIP, a relayé les chiffres du site World PI Week qui estime qu’entre 70 et 90% des malades restent non diagnostiqués, alors qu’il est aujourd’hui possible de les soigner grâce à un diagnostic rapide.

Les recherches menées par les chercheurs de l’Inserm ont ouvert de nouvelles perspectives thérapeutiques pour les enfants atteints de DIP.

Dès 1999, Alain Fischer, Salima Hacein-Bey-Abina (aujourd’hui rattachée à l’Unité Inserm1267), Marina Cavazzana-Calvo1 , ainsi que leurs équipes de l’Institut des maladies génétiques (Unité Inserm 1163) et de l’AP-HP ont développé une méthode qui consiste à insérer une copie normale du gène altéré dans l’organisme d’enfants malades atteints de déficit immunitaire combiné sévère lié à l’X. Il s’agit d’une auto-greffe, qui permet ainsi d’éviter le risque de conflit immunologique entre le donneur et le receveur. Néanmoins, durant ces premiers essais, certains enfants avaient développé une leucémie suite à la thérapie.   En 2010, un nouvel essai clinique a démarré grâce au développement de vecteurs thérapeutiques plus sûrs.  Les sept enfants pris en charge ont alors pu retrouver une vie normale, démontrant ainsi l’efficacité de la thérapie génique.

En Avril 2015, les équipes du Département de Biothérapie (AP-HP/Inserm), et du service d’immunologie-hématologie pédiatrique de l’hôpital Necker Enfants-Malades (AP-HP), associés aux équipes du laboratoire Généthon et à celles de l’University College of London ont démontré l’efficacité d’une thérapie génique dans le Syndrome de Wiskott-Aldrich, un déficit immunitaire rare mais sévère qui touche essentiellement les garçons. Sur les sept enfants traités, six ont vu leur système immunitaire rétabli et leur état clinique s’améliorer.

En février 2019, des équipes du département de biothérapie et de l’unité d’immuno-hématologie pédiatrique de l’hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, du département de médecine fœtale de l’hôpital Trousseau AP-HP, de l’Inserm, de l’Institut Imagine, de l’Université Paris Descartes et de Sorbonne université, ont réalisé une greffe in utero de cellules souches hématopoïétiques (capables de rétablir le fonctionnement du système immunitaire) chez un fœtus atteint de déficit immunitaire combiné sévère. Le bébé est né à terme avec un système immunitaire fonctionnel.

 

1Professeure d’hématologie, Directrice du département de Biothérapie de l’hôpital Necker , coordonne le nouveau département des Thérapies Innovantes

POUR CITER CET ARTICLE :
C'est dans l'air – Salle de Presse Inserm Semaine mondiale des déficits immunitaires primitifs (DIP) Lien : https://presse.inserm.fr/du-22-au-29-avril-a-lieu-la-semaine-mondiale-des-deficits-immunitaires-primitifs-dip-loccasion-pour-linserm-de-revenir-sur-les-progres-de-la-recherche-dans-le-traitements-de-ces-maladies/42712/



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