Category Archives: Genetics, genomics and bioinformatics

AVC : nouvelles perspectives d’innovation thérapeutique et de prédiction de risques

Une grande étude génomique internationale sur les accidents vasculaires cérébraux a permis de révéler de nouveaux gènes impliqués dans la genèse de cette maladie.

Towards a New Drug Class in the Treatment of Type 2 Diabetes

Véritable problème de santé publique, le diabète de type 2 touche des millions de personnes dans le monde. Développer de nouveaux médicaments, qui permettent de mieux traiter les causes sous-jacentes de la maladie, est donc une priorité de recherche. Dans une nouvelle étude coordonnée par le chercheur Inserm Vincent Marion au laboratoire de génétique médicale (Inserm/Université de Strasbourg), les scientifiques ont conçu un nouveau produit appelé PATAS, dans une nouvelle classe thérapeutique d’antidiabétiques.

Scientists discover novel mutation associated with alternating hemiplegia of childhood

hémiplégie alternante de l'enfant (HAE)

Des scientifiques du Trinity College de Dublin, de l’Inserm, d’Université Paris Cité et de l’AP-HP au sein de l’Institut Imagine à l’hôpital Necker, à Paris, viennent de découvrir un second gène responsable d’une maladie très rare appelée hémiplégie alternante de l’enfant (HAE). Il s’agit d’une maladie sévère qui peut entraîner une paralysie répétée affectant un côté du corps, ou l’autre, ou parfois les deux à la fois. Elle atteint généralement les enfants avant l’âge de 18 mois et, à ce jour, un seul gène responsable avait été identifié.

Nouvelle étape pour comprendre l’impact de l’acide valproïque sur le développement du système nerveux

L’acide valproïque est un médicament utilisé pour traiter l’épilepsie, les troubles bipolaires et d’autres maladies psychiatriques. Si la prise de ce traitement par les femmes enceintes a été associée à des troubles du développement et de la cognition chez les enfants exposés au cours de la grossesse, les mécanismes par lesquels il provoque ces problèmes demeurent mal compris. Des chercheurs ont mené des expériences sur des organoïdes cérébraux humains et dans des modèles animaux, pour y voir plus clair. Leurs résultats suggèrent que l’acide valproïque induit une sénescence cellulaire excessive dans les cellules souches du cerveau embryonnaire, et que cela explique en partie certains défauts du développement neural ainsi que certaines caractéristiques physiologiques de l’exposition au médicament, comme la microcéphalie.

Covid-19 : Un déficit immunologique expliquerait près d’un quart des très rares formes sévères observées chez les vaccinés

Sorry, this entry is only available in French. Toutes les études scientifiques ont montré que la vaccination contre la Covid-19 était efficace pour prévenir les formes graves de la maladie. Cependant, dans de très rares cas, des patients vaccinés avec deux doses ont été hospitalisés suite à une infection par le SARS CoV-2. Pour mieux […]

Des mécanismes épigénétiques spécifiques aux femmes pourraient contribuer à la progression tumorale

Photo d'imagerie en microscopie électronique montrant la transformation des cellules mammaires tumorales dans le cancer du sein

Des travaux décrivent le rôle épigénétique d’un ARN non-codant dans le développement de tumeurs agressives, notamment dans le cancer du sein. Ces résultats pourraient expliquer plus largement des biais de genre dans la prédisposition à certaines pathologies.

Autorisation de mise sur le marché américain d’une molécule issue de la recherche française contre le syndrome de CLOVES et les syndromes apparentés

Sorry, this entry is only available in French. L’AP-HP, l’Inserm et Université Paris Cité félicitent les équipes du Pr Guillaume Canaud (hôpital Necker – Enfants malades AP-HP /  INEM – Centre de Médecine Moléculaire – Inserm / Institut Imagine / Université Paris Cité) pour leurs travaux sur l’alpelisib (BYL719) dont l’agence américaine du médicament (FDA) […]

MICA: A New Immune Response Gene That Predicts Kidney Transplant Failure

Researchers report that the MICA gene is a new histocompatibility gene, in that it helps to better explain and predict the success or failure of a kidney transplant. Their findings have been published in Nature Medicine.

A Gene Therapy Studied in Steinert’s Disease

Myotonic dystrophy type 1 (DM1) or Steinert’s disease is a rare and debilitating genetic neuromuscular disease affecting multiple organs and with a fatal outcome. No treatment is available at present. Encouraged by previous research into its molecular causes, researchers have developed and tested a promising gene therapy that acts directly at the origin of the disease. Initial findings show correction of molecular and physiological alterations in mouse skeletal muscle1.

Sickle cell disease and transfusion-dependent beta thalassemia: promising results of gene therapy treatment

Globules rouges en forme de faucille (drépanocytose)

Teams of researchers conducted a clinical gene therapy study consisting of transplanting in the patient’s own genetically modified hematopoietic stem cells. This phase I/II clinical trial was carried out in patients with sickle cell disease or transfusion-dependent beta thalassemia, common genetic diseases that affect red blood cells.

fermer
fermer
RSS Youtube