Category Archives: Genetics, genomics and bioinformatics

Un nouveau traitement en essai clinique chez un premier enfant achondroplase en France

Nanisme

L’achondroplasie, forme de nanisme la plus courante, concerne environ une naissance sur 20 000. Le 30 mars 2021, un premier enfant français atteint d’achondroplasie a reçu un inhibiteur de tyrosine kinase, l’infigratinib, traitement expérimental en développement par QED Therapeutics, à l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, dans le cadre d’un essai clinique international.

Journée Internationale des Maladies Rares 2021

Nanisme

Trois millions de Français sont concernés par les maladies rares, soit une personne sur 20, certaines d’entre elles ne regroupant que quelques dizaines ou centaines de patients. Cependant, en étudiant les maladies génétiques rares et les gènes impliqués, ces connaissances bénéficient non seulement aux malades atteints, mais, la mise en évidence de la fonction de ces gènes peut permettre de décrypter des mécanismes généraux, souvent non encore décrits. Cela permet donc aussi parfois de porter un regard nouveau sur des maladies bien plus fréquentes. Si l’étude de toutes ces maladies rares reste un travail titanesque, il est essentiel de le conduire, non seulement pour ouvrir de nouvelles pistes thérapeutiques pour les patients concernés, mais également pour en imaginer d’autres, pour d’autres pathologies.

A Major Breakthrough in Understanding the Predisposition of Newborns to Group B Streptococcal Meningitis

Every year throughout the world, Group B Streptococcal (GBS) meningitis affects thousands of newborns. Often fatal, the disease can also lead to severe after-effects in survivors.

Food Emulsifiers Increase Pathogenicity of Certain Bacteria and Risk of Intestinal Inflammation

Diet is believed to play a role in triggering intestinal inflammation that can lead to the development of certain conditions, such as Crohn’s disease. Researchers from Inserm, CNRS and Université de Paris have shown that the emulsifiers present in many processed foods could have a harmful impact on specific bacteria in the gut microbiota, leading to chronic inflammation.

A New Therapeutic Target for Type 2 Diabetes Discovered Thanks to a Rare Disease

A new therapeutic target for type 2 diabetes has recently been identified by researchers from Inserm and Université de Strasbourg, in collaboration with several European hospitals.

The Placenta Could Retain a Memory of Tobacco Exposure Prior to Pregnancy

A study is showing for the first time that tobacco consumption, even when stopped before pregnancy, can have an impact on the placenta. Smoking not just during but also before pregnancy leads to epigenetic modifications (DNA methylation) which could have consequences on its course.

Covid-19 : 15 % des formes graves de la maladie s’expliquent par des anomalies génétiques et immunologiques

Image de microscopie du Coronavirus SARS-CoV-2 responsables de la maladie COVID-19 accrochés aux cellules épithéliales respiratoires humaines

Pourquoi la réponse individuelle à l’infection par le virus SARS-CoV2 varie-t-elle autant d’une personne à l’autre ? Résoudre ce mystère permettrait d’identifier les patients à risque, d’anticiper et d’améliorer leur prise en charge et d’offrir de nouvelles voies thérapeutiques fondées sur une meilleure compréhension de la maladie. L’équipe franco-américaine, dirigée conjointement par Jean-Laurent Casanova et Laurent Abel, a identifié les premières causes génétiques et immunologiques expliquant 15% des forme graves de Covid-19.

A Novel Genome Editing Tool for Rare Hereditary Diseases

Researchers from Inserm, Université d’Evry, Université Paris-Saclay and Genethon have developed a novel platform for modifying the genome of hematopoietic stem cells, which give rise to blood cells. The use of these tools could provide new therapeutic solutions for many patients with rare genetic diseases.

Type 1 Interferon Deficiency: A Blood based Signature for Detecting Patients at Risk of Severe Covid-19

Image de microscopie du Coronavirus SARS-CoV-2 responsables de la maladie COVID-19 accrochés aux cellules épithéliales respiratoires humaines

In a study published in Science on July 13, teams from AP-HP, Inserm, Université of Paris, Institut Pasteur and Institut Imagine describe a unique and unexpected immunological phenotype in severe and critical patients, consisting of a severely impaired response of interferon (IFN) type I, associated with a persistent blood viral load and an excessive inflammatory response.

Blood Stem Cell Immune Memory: A New Research Avenue in COVID-19

Blood stem cells have a surprising ability. In addition to ensuring the continuous renewal of blood cells, they keep track of past infections so that faster and more effective immune responses can be triggered in the future.

fermer
fermer
RSS Youtube