Teams of researchers conducted a clinical gene therapy study consisting of transplanting in the patient’s own genetically modified hematopoietic stem cells. This phase I/II clinical trial was carried out in patients with sickle cell disease or transfusion-dependent beta thalassemia, common genetic diseases that affect red blood cells.
Researchers have carried out work on treatment by gene therapy consisting of transplanting the patient’s own genetically modified hematopoietic stem cells as part of a phase I/II clinical trial in 8 patients with Wiskott-Aldrich syndrome (WAS).
Researchers carried out work, to study the genetic cause of bilateral macronodular adrenal hyperplasia with diet-induced Cushing’s syndrome. This rare disease affects the two adrenal glands located above the kidneys and causes an overproduction of cortisol, a steroid hormone whose excess has harmful consequences for the body . Researchers were able to determine the molecular explanation for the occurrence of this disease 30 years after its initial description.
Researchers, doctors and teacher-researchers analyzed blood samples from a cohort of 56 pediatric patients admitted to Hôpital Necker Enfants-Malades AP-HP. What they saw was the abnormal expression of several genes associated with the development of severe forms of myocarditis.
Une équipe de chercheurs a découvert que la diminution chez la souris de la concentration d’une hormone dans le placenta altérait le développement du cerveau sur le long terme, entraînant l’apparition de comportements de type autistique chez les descendants mâles.
Most of us carry human papillomaviruses (HPVs) – particularly skin papillomaviruses that generally cause warts or benign local lesions. However, on very rare occasions worldwide patients develop severe forms of these viral diseases, including “tree man” syndrome. This highly debilitating disease manifests as the uncontrolled growth of horn-like skin lesions for which surgery is ineffective.
L’achondroplasie, forme de nanisme la plus courante, concerne environ une naissance sur 20 000. Le 30 mars 2021, un premier enfant français atteint d’achondroplasie a reçu un inhibiteur de tyrosine kinase, l’infigratinib, traitement expérimental en développement par QED Therapeutics, à l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, dans le cadre d’un essai clinique international.
Trois millions de Français sont concernés par les maladies rares, soit une personne sur 20, certaines d’entre elles ne regroupant que quelques dizaines ou centaines de patients. Cependant, en étudiant les maladies génétiques rares et les gènes impliqués, ces connaissances bénéficient non seulement aux malades atteints, mais, la mise en évidence de la fonction de ces gènes peut permettre de décrypter des mécanismes généraux, souvent non encore décrits. Cela permet donc aussi parfois de porter un regard nouveau sur des maladies bien plus fréquentes. Si l’étude de toutes ces maladies rares reste un travail titanesque, il est essentiel de le conduire, non seulement pour ouvrir de nouvelles pistes thérapeutiques pour les patients concernés, mais également pour en imaginer d’autres, pour d’autres pathologies.
Every year throughout the world, Group B Streptococcal (GBS) meningitis affects thousands of newborns. Often fatal, the disease can also lead to severe after-effects in survivors.
Diet is believed to play a role in triggering intestinal inflammation that can lead to the development of certain conditions, such as Crohn’s disease. Researchers from Inserm, CNRS and Université de Paris have shown that the emulsifiers present in many processed foods could have a harmful impact on specific bacteria in the gut microbiota, leading to chronic inflammation.