Category Archives: Genetics, genomics and bioinformatics

Covid-19 : découverte d’une signature moléculaire des myocardites pédiatriques

enfant masque

Des chercheurs, médecins et enseignants chercheurs de l’Inserm, de l’AP-HP et d’Université de Paris à l’Institut Imagine, en collaboration avec l’Institut Pasteur, ont analysé le sang d’une cohorte de 56 patients jeunes ayant été hospitalisés à l’Hôpital Necker Enfants-Malades AP-HP. Ils ont ainsi pu identifier l’expression anormale de plusieurs gènes associés à la survenue de formes sévères de myocardite. Cette signature moléculaire pourrait, à terme, permettre d’identifier les enfants à risque de développer cette inflammation cardiaque rare.

Un manque d’hormones placentaires pourrait jouer un rôle dans l’apparition de déficits neurodéveloppementaux

Une équipe de chercheurs a découvert que la diminution chez la souris de la concentration d’une hormone dans le placenta altérait le développement du cerveau sur le long terme, entraînant l’apparition de comportements de type autistique chez les descendants mâles.

A Genetic Cause of Tree Man Syndrome (Skin Papillomavirus) Identified for the First Time

Papillomavirus

Most of us carry human papillomaviruses (HPVs) – particularly skin papillomaviruses that generally cause warts or benign local lesions. However, on very rare occasions worldwide patients develop severe forms of these viral diseases, including “tree man” syndrome. This highly debilitating disease manifests as the uncontrolled growth of horn-like skin lesions for which surgery is ineffective.

Un nouveau traitement en essai clinique chez un premier enfant achondroplase en France

Nanisme

L’achondroplasie, forme de nanisme la plus courante, concerne environ une naissance sur 20 000. Le 30 mars 2021, un premier enfant français atteint d’achondroplasie a reçu un inhibiteur de tyrosine kinase, l’infigratinib, traitement expérimental en développement par QED Therapeutics, à l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP, dans le cadre d’un essai clinique international.

Journée Internationale des Maladies Rares 2021

Nanisme

Trois millions de Français sont concernés par les maladies rares, soit une personne sur 20, certaines d’entre elles ne regroupant que quelques dizaines ou centaines de patients. Cependant, en étudiant les maladies génétiques rares et les gènes impliqués, ces connaissances bénéficient non seulement aux malades atteints, mais, la mise en évidence de la fonction de ces gènes peut permettre de décrypter des mécanismes généraux, souvent non encore décrits. Cela permet donc aussi parfois de porter un regard nouveau sur des maladies bien plus fréquentes. Si l’étude de toutes ces maladies rares reste un travail titanesque, il est essentiel de le conduire, non seulement pour ouvrir de nouvelles pistes thérapeutiques pour les patients concernés, mais également pour en imaginer d’autres, pour d’autres pathologies.

A Major Breakthrough in Understanding the Predisposition of Newborns to Group B Streptococcal Meningitis

Every year throughout the world, Group B Streptococcal (GBS) meningitis affects thousands of newborns. Often fatal, the disease can also lead to severe after-effects in survivors.

Food Emulsifiers Increase Pathogenicity of Certain Bacteria and Risk of Intestinal Inflammation

Diet is believed to play a role in triggering intestinal inflammation that can lead to the development of certain conditions, such as Crohn’s disease. Researchers from Inserm, CNRS and Université de Paris have shown that the emulsifiers present in many processed foods could have a harmful impact on specific bacteria in the gut microbiota, leading to chronic inflammation.

A New Therapeutic Target for Type 2 Diabetes Discovered Thanks to a Rare Disease

A new therapeutic target for type 2 diabetes has recently been identified by researchers from Inserm and Université de Strasbourg, in collaboration with several European hospitals.

The Placenta Could Retain a Memory of Tobacco Exposure Prior to Pregnancy

A study is showing for the first time that tobacco consumption, even when stopped before pregnancy, can have an impact on the placenta. Smoking not just during but also before pregnancy leads to epigenetic modifications (DNA methylation) which could have consequences on its course.

Covid-19 : 15 % des formes graves de la maladie s’expliquent par des anomalies génétiques et immunologiques

Image de microscopie du Coronavirus SARS-CoV-2 responsables de la maladie COVID-19 accrochés aux cellules épithéliales respiratoires humaines

Pourquoi la réponse individuelle à l’infection par le virus SARS-CoV2 varie-t-elle autant d’une personne à l’autre ? Résoudre ce mystère permettrait d’identifier les patients à risque, d’anticiper et d’améliorer leur prise en charge et d’offrir de nouvelles voies thérapeutiques fondées sur une meilleure compréhension de la maladie. L’équipe franco-américaine, dirigée conjointement par Jean-Laurent Casanova et Laurent Abel, a identifié les premières causes génétiques et immunologiques expliquant 15% des forme graves de Covid-19.

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