Category Archives: Genetics, genomics and bioinformatics

Une grande étude génomique internationale sur les accidents vasculaires cérébraux a permis de révéler de nouveaux gènes impliqués dans la genèse de cette maladie.

Véritable problème de santé publique, le diabète de type 2 touche des millions de personnes dans le monde. Développer de nouveaux médicaments, qui permettent de mieux traiter les causes sous-jacentes de la maladie, est donc une priorité de recherche. Dans une nouvelle étude coordonnée par le chercheur Inserm Vincent Marion au laboratoire de génétique médicale (Inserm/Université de Strasbourg), les scientifiques ont conçu un nouveau produit appelé PATAS, dans une nouvelle classe thérapeutique d’antidiabétiques.

Des scientifiques du Trinity College de Dublin, de l’Inserm, d’Université Paris Cité et de l’AP-HP au sein de l’Institut Imagine à l’hôpital Necker, à Paris, viennent de découvrir un second gène responsable d’une maladie très rare appelée hémiplégie alternante de l’enfant (HAE). Il s’agit d’une maladie sévère qui peut entraîner une paralysie répétée affectant un côté du corps, ou l’autre, ou parfois les deux à la fois. Elle atteint généralement les enfants avant l’âge de 18 mois et, à ce jour, un seul gène responsable avait été identifié.

Sorry, this entry is only available in French. L’AP-HP, l’Inserm et Université Paris Cité félicitent les équipes du Pr Guillaume Canaud (hôpital Necker – Enfants malades AP-HP /  INEM – Centre de Médecine Moléculaire – Inserm / Institut Imagine / Université Paris Cité) pour leurs travaux sur l’alpelisib (BYL719) dont l’agence américaine du médicament (FDA) […]

Teams of researchers conducted a clinical gene therapy study consisting of transplanting in the patient’s own genetically modified hematopoietic stem cells. This phase I/II clinical trial was carried out in patients with sickle cell disease or transfusion-dependent beta thalassemia, common genetic diseases that affect red blood cells.