A phase I/II gene therapy clinical trial for children suffering from Sanfilippo B syndrome, a rare genetic disease, enrolled a first patient in October of this year.
Certain parts of DNA are highly mobile and their dynamic motion participates in controlling gene expression. The research team working under Maria‐Elena Torres‐Padilla, an Inserm research director at the Institute of Genetics and Molecular and Cellular Biology, has just developed a method of observing the organisation and movements of the genome in time and space.
Teams from CNRS, the Université de Strasbourg and Inserm, led by Daniel Riveline1, Jean-Marie Lehn2 and Marie-France Carlier3, have synthesized molecules capable of causing rapid growth of actin networks, one of the components of the cytoskeleton.
When the male genome carried in the spermatozoid leaves the male body to reach the egg, it undergoes numerous transformations. A team led by Saadi Khochbin in Mixed Research Unit 823 at the Institut Albert Bonniot Research Centre (Inserm/Joseph Fourier University) in Grenoble has described the molecular mechanisms that enable the transmission of the male genome to the egg.
Une famille avec de nombreux cancers inexpliqués révèle que certaines prédispositions aux cancers du rein sont liées à des mutations du gène BAP1. Porté sur le chromosome 3, ce gène était déjà connu pour prédisposer à des cancers oculaires (mélanome uvéal) et de la plèvre (mésothéliome). Ces travaux réalisés par Marc-Henri Stern du laboratoire Génétique et Biologie des Cancers (Institut Curie/Inserm U830) en coordination avec le Pr Dominique Stoppa-Lyonnet...
Une équipe de chercheurs de l’Inserm révéle aujourd’hui un rôle inattendu des cellules souches hématopoïétiques : outre leur capacité à assurer le renouvellement continu de nos cellules sanguines ces dernières sont aussi capables de produire, « à la demande » et en urgence, les globules blancs qui permettent à l’organisme de faire face à une inflammation ou une infection.
L’équipe de Patrizia Paterlini-Bréchot publie des résultats dans le diagnostic prénatal non invasif des maladies génétiques, avec comme exemple son application à l’amyotrophie spinale et à la mucoviscidose. Ce test sensible et spécifique à 100% sur un échantillon de 63 femmes est le premier à proposer une alternative à des méthodes dites invasives telles que l’amniocentèse et la biopsie de villosités choriales (BVC)
A new gene that causes early-onset of Alzheimer’s disease has been discovered
(French) Le Dr Karim Wahbi, Denis Duboc et son équipe ont démontré qu’après une sélection rigoureuse et précoce, la pose d’un pacemaker
Infantile anorexia with vomiting is a symptom observed in certain remote regions on Réunion, surrounded by ravines. It is from this geographical feature that the related neurological disease gets its name.