Contact Chercheur
Fanny Mochel
Unité Inserm 1127
Institut du Cerveau et de la Moelle épinière
Hôpital Pitié-Salpêtrière
fanny.mochel@upmc.fr
Une équipe de chercheurs de l’Inserm dirigée par Fanny Mochel et située à l’Institut du cerveau et de la moelle épinière (Inserm/CNRS/UPMC/AP-HP) vient de démontrer le potentiel thérapeutique de la triheptanoïne chez dix patients atteints de la maladie de Huntington. Les dérivés de ce triglycéride de composition unique, en améliorant le métabolisme énergétique du cerveau, pourraient ralentir l’évolution de la maladie. Ces travaux sont publiés dans la revue Neurology.
Etude de la maladie de Huntington. Image de microscopie à balayage de la couche épendymaire d’une souris modèle de la maladie de Huntington. © Inserm/Saudou, Frédéric
La maladie de Huntington est une maladie génétique qui touche environ 5 000 personnes en France auxquelles s’ajoutent 10 000 individus à risque. La mutation du gène codant pour la protéine Huntingtine a pour conséquence une dégénérescence progressive des neurones, en particulier les régions impliquées dans le contrôle du mouvement, entrainant ainsi des problèmes neurologiques, moteurs, cognitifs et psychiatriques importants. Une perte de poids est également constatée chez les patients à un stade précoce de la maladie malgré des apports alimentaires normaux voir augmentés. Ces deux observations (dégénérescence des neurones et perte de poids) ont conduit les chercheurs à émettre l’hypothèse d’un défaut énergétique chez ces patients qui pourrait jouer un rôle important dans le déclenchement et la progression des symptômes de la maladie.
[1] La spectroscopie par résonance magnétique nucléaire (RMN) est une méthode non invasive d’étude de la biochimie et du métabolisme du système nerveux central. Elle permet la quantification précise de plusieurs dizaines de molécules. (Source CEA)
Triheptanoin improves brain energy metabolism in patients with Huntington disease Adanyeguh IM (MS)1, Rinaldi D (PhD)1, Henry PG (PhD)2, Caillet S (MS)3, Valabregue R (PhD)1,4, Durr A (MD, PhD)1,5, Mochel F (MD, PhD)1,5 1 Inserm U 1127, CNRS UMR 7225, Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 06 UMR S 1127, Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, ICM, F-75013, Paris, France 2 Center for Magnetic Resonance Research (CMRR), University of Minnesota, Minneapolis, MN, United States 3 AP-HP, Pitié-Salpêtrière University hospital, Department of Dietetics, F-75013 Paris, France 4 Center for NeuroImaging Research (CENIR), Institut du Cerveau et de la Moelle épinière, 75013 Paris, France 5 AP-HP, Pitié-Salpêtrière University hospital, Department of Genetics, F-75013 Paris, France Neurology, 7 janvier 2015