Brèves

L’origine de la cécité identifiée pour certaines formes de surdité-cécité

Des chercheurs de l’Institut Pasteur, de l’Institut de la Vision, de l’Inserm et de l’Université Pierre et Marie Curie ont élucidé l’origine de la cécité qui survient dans le syndrome de Usher de type I (cause la plus fréquente de surdité-cécité chez l’homme). Les scientifiques ont également démontré pourquoi le rongeur, seul modèle animal disponible aujourd’hui pour cette pathologie, n’est pas atteint par la cécité observée chez l’homme. Ces travaux impliquent l’orientation des futures recherches vers la production d’un modèle animal chez le primate. Ce dernier permettra ensuite de progresser vers une approche thérapeutique de la cécité chez les patients atteints du syndrome de Usher de type I. Ces recherches font l’objet d’une publication le 8 octobre dans le Journal of Cell Biology.

Le syndrome de Usher est une maladie génétique qui engendre une surdité congénitale ainsi qu’une déficience visuelle progressive occasionnée par une rétinite pigmentaire . La prévalence du syndrome de Usher est estimée à 1/30 000. Actuellement, il existe une bonne prise en charge des patients concernant les troubles auditifs. En revanche, aucun traitement ne permet aujourd’hui de stopper l’issue de la rétinite pigmentaire.

Les travaux du Pr Christine Petit , chef de l’Unité de recherche « Génétique et physiologie de l’audition » de l’Institut Pasteur, en collaboration avec le Dr Aziz El-Amraoui (Institut Pasteur) et le Pr José-Alain Sahel (Institut de la Vision), relancent l’espoir : les chercheurs viennent de découvrir l’origine de la rétinite pigmentaire chez les patients atteints du syndrome de Usher de type I. Il s’agit d’un défaut dans l’organisation d’édifices cellulaires indispensables au maintien de la vision, les processus caliciels. Ce défaut est causé par le dysfonctionnement d’une ou de plusieurs protéines, identifiées au nombre de 5 par les chercheurs et qui assurent la cohésion des processus caliciels. La structure des processus caliciels a pu être observée en haute résolution grâce à l’utilisation de techniques de microscopie électronique (cf photographie).

En lire plus

Copyright Institut Pasteur / Cataldo Schietroma et Vincent Michel

la structure des processus caliciels (en vert) révélée au microscope électronique

POUR CITER CET ARTICLE :
Salle de Presse Inserm L’origine de la cécité identifiée pour certaines formes de surdité-cécité Lien : http://presse.inserm.fr/lorigine-de-la-cecite-identifiee-pour-certaines-formes-de-surdite-cecite/4584/
Voir les sources

Localization of Usher 1 proteins to the photoreceptor calyceal processes, which are absent from mice, Journal of Cell Biology, october, 15, 2012.

Iman Sahly1,3,4, Eric Dufour1,3,4, Cataldo Schietroma1,3,4, Vincent Michel2,3,4, Amel Bahloul2,3,4, Isabelle Perfettini2,3,4, Elise Pepermans2,3,4, Amrit Estivalet1,3,4, Diane Carette2,3,4, Asadollah Aghaie1,3,4, Inga Ebermann2,3,4, Andrea Lelli2,3,4, Maria Iribarne2,3,4, Jean-Pierre Hardelin2,3,4, Dominique Weil2,3,4, José-Alain Sahel1,5, Aziz El-Amraoui2,3,4 , and Christine Petit1,2,3,4,6

1 Institut de la Vision, Syndrome de Usher et autres Atteintes Rétino-Cochléaires, Paris, France
2
Institut Pasteur, Unité de Génétique et Physiologie de l’Audition, Paris, France
3
Inserm UMRS587, Paris, France
4
Inserm UPMC, Paris 6, France
5
Inserm UMRS968, Institut de la Vision, Département de Génétique, Paris, France
6
Collège de France, Paris, France

fermer
fermer
RSS Youtube