L’ataxie de Friedreich est une maladie neurodégénérative rare, sévère, et évolutive qui survient au moment de l’adolescence. Les personnes touchées souffrent de problèmes de coordination des mouvements volontaires (ataxie). Cette maladie qui est la plus fréquente des ataxies héréditaires d’origine génétique, trouve son origine dans la mutation du gène de la frataxine qui entraîne une déficience en cette protéine.
L’équipe d’Alexandra Henrion Caude, chargée de recherche à l’Inserm au sein de l’unité mixte de recherche 781 “Génétique et épigénétique des maladies métaboliques, neurosensorielles et du développement” (Inserm, Université Paris Descartes) à l’hôpital Necker Enfants Malades, a exploré la possibilité que d’autres éléments du gène pourraient contribuer à cette déficience comme moyen de comprendre la mauvaise corrélation qui existe entre la mutation du gène et les niveaux de protéines frataxine mesurés chez certains patients.
Les chercheurs ont découvert, dans une étude publiée récemment dans la revue Plos One et réalisée en synergie avec l’association française Ataxie de Freidreich (AFAF), des variations génétiques du gène de la frataxine spécifiques aux patients. Ils montrent l’implication de microARN, en particulier miR-124, dans la régulation de l’expression de la protéine frataxine. Pour parvenir à ce résultat, les chercheurs ont analysé les données d’une cohorte de patients atteints de l’ataxie de Friedreich comparées aux données génétiques de personnes non atteintes. Ils ont confirmé leurs résultats via l’analyse d’une deuxième cohorte réunionnaise, dont les données sont particulièrement riches pour les généticiens du fait de l’isolat géographique.
D’après les auteurs de l’étude, ces résultats permettront de préciser davantage le profil génétique des patients pour en améliorer diagnostic et pronostic. Ils suggèrent surtout que l’inhibition de certains microARN, notamment miR-124, pourrait constituer une piste pour le développement de thérapies afin de restaurer la protéine déficiente en cause dans cette maladie grave.
Cette étude a fait l’objet d’une demande de dépôt de brevet par Inserm Transfert.
L’Association française de l’ataxie de Friedreich, l’AFAF, existe depuis plus de 30 ans. Elle rassemble plus de 800 adhérents dont 500 personnes ataxiques. Leurs trois objectifs principaux sont stimuler la recherche en partenariat avec des équipes de recherche et le Conseil scientifique car il n’existe à ce jour aucun traitement curatif, améliorer la prise en charge des patients ataxiques par l’information des soignants en collaboration avec le Conseil médical et paramédical, et soutenir les patients et familles par des rencontres, des liens, en particulier un service de soutien psychologique. Plus d’infos sur le site de l’association)
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