L’infertilité concerne environ de 7 à 12% des couples dans le monde. Parmi les causes de l’infertilité masculine, il existe plusieurs défauts du sperme dont l’asthénozoospermie. Il s’agit une déficience de la mobilité des spermatozoïdes, essentielle à la rencontre des cellules sexuelles lors de la reproduction. L’asthénozoospermie, détectée chez plus de 40% des hommes infertiles, est souvent associée à une faible production de sperme lors de l’éjaculation masculine et à des anomalies morphologiques (on parle alors d’oligoasthenoteratozoospermie[1]).
Le groupe de recherche dirigé par le Dr Aminata Touré, au sein de l’équipe Inserm U1016 « Génomique, épigénétique et physiopathologie de la reproduction » de l’Institut Cochin (Inserm / CNRS / Université Paris Descartes) a étudié la composante génétique de cette pathologie, très peu connue malgré la forte prévalence associée.
Dans cette étude publiée dans The American Journal of Human Genetics, les chercheurs viennent de mettre en évidence, pour plusieurs sujets d’une cohorte initiale de 146 patients présentant une asthénozoospermie, des mutations délétères du gène SLC26A8.
Ce gène code pour un transporteur exclusivement exprimé dans les spermatozoïdes. Les mutations identifiées entraînent des altérations fonctionnelles du transporteur impliqué dans la régulation des échanges du spermatozoïde avec le milieu extérieur. L’altération de ces échanges empêche le spermatozoïde de se mouvoir correctement dans le tractus génital féminin jusqu’à l’ovule. Jusqu’à présent, très peu de gènes, susceptibles de jouer un rôle déterminant dans la mobilité spermatique et son activation, ont été identifiés.
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[1] De oligo= peu asthéno = peu mobiles et terato= avec des formes atypiques
Aminata Touré, PhD
Chargée de Recherche CNRS
INSERM U1016 – INSTITUT COCHIN (Inserm / CNRS / Université Paris Descartes) Equipe Génomique, Epigénétique et Physiopathologie de la Reproduction 24 rue du Faubourg Saint-Jacques.
75014 Paris. FRANCE
01 44 41 24 61
nzvangn.gbher@vafrez.se
Missense Mutations in SLC26A8, Encoding a Sperm-Specific Activator of CFTR, Are associated with Human asthenozoospermia
Thassadite Dirami,1,2,3,10 Baptiste Rode,1,2,3,10 Mathilde Jollivet,4 Nathalie Da Silva,1,2,3 Denise Escalier,5 Natacha Gaitch,6 Caroline Norez,4 Pierre Tuffery,7 Jean-Philippe Wolf,1,2,3,8 Frédéric Becq,4 Pierre F Ray,9 Emmanuel Dulioust,8 Gérard Gacon,1,2,3 Thierry Bienvenu,1,2,3,6 and Aminata Touré1,2,3
1 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale U1016, Institut Cochin, 75014 Paris, France
2 Centre National de la Recherche Scientifique UMR 8104, 75014 Paris, France
3 Université Paris Descartes, Sorbonne Paris Cité, 75014 Paris, France
4 Institut de Physiologie et Biologie Cellulaires, Centre National de la Recherche Scientifique FRE 3 511, Université de Poitiers, 86022 Poitiers, France
5 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale UMR S933, Hôpital Armand Trousseau, 7 5012 Paris, France
6 Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, Groupe Hospitalier Cochin Broca Hôtel Dieu, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 75014 Paris, France
7 Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale UMR S973, Université Paris Diderot, Sorbonne Paris Cité, 75205 Paris cedex 13, France
8 Service d’Histologie Embryologie et de Biologie de la Reproduction, Groupe Hospitalier Cochin Broca Hôtel Dieu, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, 75014 Paris, France
9 Equipe “Génétique, Infertilité, et Thérapeutiques,” Laboratoire d’Andrologie, Gérontechnologie, Inflammation, et Modélisation, Centre National de la Recherche Scientifique FRE 3405, Université Joseph Fourier, 38043 Grenoble, France
10 These authors contributed equally to this work