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28 février 2017: journée internationale des maladies rares

22 févr. 2017 - 18h44 | Par INSERM (Salle de presse) | Évènement

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© rarediseaseday.org

Le 28 février 2017 marque la 10ème édition de la journée mondiale des maladies rares, avec un slogan « Ensemble, faisons entendre la voix des malades rares ». Alors que 7 000 maladies rares sont dénombrées, dont 80% d’origine génétique, de nouvelles sont découvertes régulièrement.

Selon la définition retenue en Europe, une maladie est dite « rare » si elle touche moins d’une personne sur 2 000.

Parmi les 25 millions d’ Européens touchés, plus de 3 millions de Français sont concernés directement, soit 4,5% de la population, bien que chaque pathologie touche moins de 30 000 personnes en France.

Le plus souvent chroniques et d’évolution progressive, elles affectent la qualité de vie des patients, entrainant un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas.

Coordonné par l’Inserm et  membre de la Plateforme Maladies Rares,  Orphanet est le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins qui propose de nombreux services en libre accès pour permettre aux patients de comprendre leur maladie et ses conséquences, de les orienter dans leur parcours de soins en identifiant notamment les laboratoires de diagnostic et les centres de référence. En facilitant l’accès aux associations de malades, il les aide également à rompre leur isolement.

Les chercheurs Inserm restent mobilisés pour faire avancer la recherche, tant sur l’amélioration de la prise en charge des patients, que sur l’efficience des thérapies existantes, voici quelques exemples de recherches conduites par l’Inserm sur cette thématique à retrouver sur la salle de presse :

Le rituximab efficace dans le traitement de la glomérulopathie extramembraneuse, publié le 7 octobre 2016.

Correction à long terme de l’hyperbilirubinémie chez les modèles animaux de la maladie Crigler-Najjar par thérapie génique , publié le 21 juillet 2016.

Un médicament efficace contre la dystonie myoclonique, une maladie rare du système nerveux, publié le 8 avril 2016.

L’origine des troubles cardiaques dans la dystrophie myotonique identifiée , publié le 19 avril 2016.

POUR CITER CET ARTICLE :
Salle de Presse Inserm 28 février 2017: journée internationale des maladies rares Lien : http://presse.inserm.fr/28-fevrier-2017-journee-internationale-des-maladies-rares/27329/



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