A l’occasion de la 9ème Journée internationale des maladies rares, qui se tiendra le 29 février prochain, de nombreux événements seront organisés dans plus de 80 pays afin de sensibiliser le grand public, les professionnels de santé et les politiques sur les caractéristiques de ces maladies, leurs impacts et les moyens de prises en charge et de traitement.
Cette année, la campagne initiée par EURORDIS s’articule autour du thème « La voix des malade », afin de souligner le rôle crucial des patients, qui en exprimant leurs besoins, encouragent les changements nécessaires et contribuent à l’amélioration du quotidien des malades et de leurs familles.
Les maladies rares sont extrêmement diverses (maladies neuromusculaires, métaboliques, infectieuses, auto-immunes, cancers rares) et sont souvent graves et chroniques. Si chacune de ces maladies touche un nombre restreint de personnes (moins d’une personne sur 2000), il existe cependant 6000 à 8000 maladies rares. Près de 3 millions de personnes en France et près de 30 millions en Europe sont ainsi concernées par ces maladies rares.
Orphanet, portail de référence sur les maladies rares coordonné par l’Inserm, et membre de la Plateforme Maladies Rares, propose de nombreux services en libre accès afin de permettre aux patients de comprendre leur maladie et ses conséquences, de les orienter dans le parcours de soins en identifiant notamment des laboratoires de diagnostic et des centres de références, ou encore, de les aider à rompre leur isolement en facilitant l’accès aux associations de malades.
Un composé pharmacologique pour restaurer la transmission neuromusculaire
Maladie de Huntington : le potentiel thérapeutique de la triheptanoïne confirmé
Ataxie de Friedreich : une thérapie génique efficace chez l’animal
