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Une équipe de chercheurs de l’hôpital Henri-Mondor AP-HP, de l’Inserm, de l’université Paris-Est Créteil (UPEC) et de la cohorte ComPaRe – Neurofibromatose, coordonnée par la Dr Laura Fertitta et le Pr Pierre Wolkenstein, a développé le questionnaire cNF-PUSH-D. Il s’agit du premier questionnaire permettant de mesurer la stigmatisation vécue par les personnes atteintes de neurofibromatose de type 1 en lien avec les neurofibromes cutanés. Cet outil fiable et facile d’utilisation pour les professionnels de santé ouvre la voie à une meilleure identification des patients les plus impactés et à une prise en charge plus adaptée. L’étude a fait l’objet d’une publication parue le 26 novembre 2025 dans le British Journal of Dermatology.

La neurofibromatose de type 1(NF1) est une maladie génétique caractérisée par l’apparition de taches « café-au-lait », des tumeurs bénignes sur les nerfs (neurofibromes) et parfois d’autres atteintes cutanées, osseuses ou neurologiques. Les neurofibromes cutanés sont des tumeurs bénignes, présentes chez plus de 95 % des personnes vivant avec une NF1 et pouvant se développer par milliers sur la peau des patients, visibles à l’œil nu. Elles peuvent avoir un impact important sur le quotidien, l’image de soi et le regard social, jusqu’à générer des situations de discrimination.

L’objectif de l’étude était de mettre au point un outil adapté à la réalité des neurofibromes cutanés afin de mesurer l’impact, encore peu documenté, de la stigmatisation liée à ces lésions.

Grâce à la participation de 224 patients de la cohorte ComPaRe, les analyses psychométriques ont permis d’élaborer une version finale du questionnaire comprenant 13 items répartis en deux dimensions : la stigmatisation ressentie et la stigmatisation vécue dans les interactions sociales. Trois niveaux de sévérité ont été définis — faible, modéré et élevé — permettant de quantifier l’intensité de la stigmatisation.

Le questionnaire a ensuite été traduit et testé auprès de 142 adultes américains, confirmant sa validité dans un contexte international. L’étude a également montré que les patients présentant un nombre élevé de neurofibromes cutanés rapportaient davantage de stigmatisation.

Simple d’utilisation, le cNF-PUSH-D constitue désormais un outil essentiel pour les professionnels de santé afin d’identifier les patients les plus affectés et améliorer leur prise en charge, notamment dans le cadre de futurs essais cliniques.

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