Coupe transversale du muscle tibial antérieur d’une souris porteuse de mutations dans le gène BIN1 ayant reçu le traitement de thérapie génétique © IGBMC, Jacqueline Ji
La Journée mondiale des maladies rares approche. À cette occasion, l’Inserm vous propose de revenir sur les dernières découvertes faites au cours de l’année 2025. Ces dernières années ont vu plusieurs avancées majeures qui ouvrent des pistes prometteuses pour mieux comprendre et traiter certaines maladies rares. Retour sur ces progrès qui illustrent l’intensité de la recherche française dans ce domaine.
Grand Prix Inserm 2025 décerné à Marc Humbert, pour ses recherches sur l’hypertension artérielle pulmonaire
En 2025, le Grand Prix Inserm a été décerné à Marc Humbert, médecin pneumologue et chercheur qui a consacré sa carrière à mieux comprendre l’hypertension artérielle pulmonaire (HTAP), et dont les travaux ont permis d’améliorer considérablement l’espérance de vie des patients. La prévalence de l’HTAP est de 15 à 50 cas par million d’habitants, ce qui correspond à quelques milliers de patients en France.
Identification de deux nouveaux gènes qui influencent l’apparition de troubles du développement intellectuel
Une équipe de recherche internationale a développé deux nouveaux types de tests permettant de diagnostiquer le syndrome de Renu, maladie rare qui se manifeste par des retards de développement intellectuel et moteur, ou des troubles du langage. En effet, grâce à l’analyse de 24 000 génomes portant des maladies rares, ces nouveaux tests offrent la possibilité d’apporter un diagnostic au plus grand nombre.
Prévenir mais aussi inverser la progression de la myopathie centronucléaire
Des chercheurs ont réussi à identifier pour la première fois une thérapie génique capable de prévenir mais également d’inverser la progression de cette maladie sur des modèles expérimentaux. Leur intérêt s’est porté sur le gène BIN1, et leur découverte pourrait permettre un tournant pour d’autres maladies comme les pathologies cardiaques, certains cancers, ainsi que dans des maladies neurodégénératives telles que la maladie d’Alzheimer.
Ces citoyennes et citoyens qui font avancer la recherche
Dans l’épisode 14 des « Volontaires », découvrez le courage de Domitille,13 ans, qui, grâce à sa participation à un essai clinique, contribue à faire avancer la recherche sur l’atrésie de l’œsophage. Cette maladie rare est une malformation du système digestif, opérable dès la naissance. Mais une fois adulte, quelles en sont les séquelles ?
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