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Identification d’un nouveau groupe de mutations génétiques

Press release | 07 Apr 2011 - 18h01 | By INSERM PRESS OFFICE
Genetics, genomics and bioinformatics
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Press release – Inserm press room Identification d’un nouveau groupe de mutations génétiques Link : https://presse.inserm.fr/en/francais-identification-dun-nouveau-groupe-de-mutations-genetiques/14005/
Medias
Researcher Contact

Patrick Edery (génétique médicale) Unité mixte de recherche 1028 (Inserm/CNRS/Université Lyon 1) "Centre de recherche en neurosciences de Lyon" Tél. : 04 72 12 96 98 Anne-Louise Leutenegger (génétique épidémiologique) Unité Inserm 946 "Variabilité génétique et maladies humaines" Tél. : 01 53 72 50 29

Press Contact

Juliette Hardy Tél. : 01 44 23 60 98

Sources

"Association of TALS Developmental Disorder with Defect in Minor Splicing Component - U4atac snRNA" Patrick EDERY 1,2†, Charles MARCAILLOU 3*, Mourad SAHBATOU 4*, Audrey LABALME 1*, Joelle CHASTANG 1, Renaud TOURAINE 5, Emmanuel TUBACHER 4, Faiza SENNI 1, Michael B. BOBER 6, Sheela NAMPOOTHIRI 7, Pierre-Simon JOUK 8,9, Elisabeth STEICHEN 10, Siren BERLAND 11,12, Annick TOUTAIN 13,14, Carol A. WISE 15, Damien SANLAVILLE 1,2, Francis ROUSSEAU 3, Françoise CLERGET-DARPOUX 16,17, Anne-Louise LEUTENEGGER18,19 * These authors contributed equally to this work. 1 Hospices Civils de Lyon, Service de Cytogénétique Constitutionnelle, Bron, F-69677, France 2 Inserm U1028, CNRS UMR5292, Université Lyon 1, CRNL, TIGER, Lyon, F-69000, France 3 IntegraGen SA, Evry, F-91030, France 4 Fondation Jean Dausset - Centre d’Etude du Polymorphisme Humain, Paris, F-75010, France 5 CHU-Hôpital Nord, Service de Génétique, Saint-Etienne, F-42055, France 6 Department of Pediatrics, Division of Medical Genetics, A.I. duPont Hospital for Children, Wilmington, DE 19803, USA 7 Amrita Institute of Medical Sciences & Research Center, Department of Pediatric Genetics, Cochin, I-682041, India 8 CHU Grenoble, Département de Génétique et Procréation, F-38043 Grenoble cedex9, France 9 UJF-Grenoble1, CNRS TIMC UMR 5525, Grenoble, F-38041, France 10 University Hospital Innsbruck, Department of Pediatrics, Innsbruck, A-6020, Austria 11 Section of Clinical Genetics, Department of Pathology, St. Olavs Hospital, Trondheim, N-7006, Norway 12 Center for Medical Genetics and Molecular Medicine, Haukeland University Hospital, Bergen, Norway 13 Service de Génétique, CHRU, Hôpital Bretonneau, Tours, F-37044, France 14 Inserm U930, Université François Rabelais, Tours, France 15 Center for Musculoskeletal Research, Texas Scottish Rite Hospital for Children, 2222 Welborn St., Dallas, TX 75219, USA 16 Inserm, U669, Villejuif, F-94804, France 17 Université Paris Sud, UMR-S669, Villejuif, F-94804, France 18 Inserm, U946, Paris, F-75010, France 19 Université Paris Diderot, Institut Universitaire d’Hématologie, UMR-S946, Paris, F-75010, France Science, 8 avril 2011

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