L’équipe de recherche Médecine Translationnelle et Thérapies Ciblées, dirigée par le professeur Guillaume Canaud à l’Institut Necker-Enfants Malades (Université Paris Cité, AP-HP, Inserm), internationalement reconnue pour avoir identifié l’alpelisib comme traitement potentiel du syndrome de Cloves et des syndromes apparentés, vient de mettre au jour une nouvelle application pour ce médicament sur une pathologie plus fréquemment répandue : la glomérulonéphrite proliférative. Cette maladie rénale, pouvant conduire à une insuffisance rénale terminale,...
Macrophages colonisés par Mycobacterium tuberculosis © Denis Fenistein-Priscille Brodin (Inserm) L’équipe de recherche « Génétique Humaine des Maladies Infectieuses » de l’Université Paris Cité, de l’Inserm et de l’AP-HP, dirigée par le Pr Jean-Laurent Casanova et le Dr Laurent Abel, au sein de l’Institut Imagine, a identifié des variants rares du gène MCTS1 responsable d’une […]
L’équipe de recherche Médecine Translationnelle et Thérapies Ciblées, dirigée par le Pr Guillaume Canaud à l’Institut Necker-Enfants Malades (Université Paris Cité, AP-HP, Inserm), en collaboration avec l'équipe du service de chirurgie maxillo-faciale de l’hôpital Necker-Enfants Malades AP-HP (Pr Roman Khonsari et Pr Arnaud Picard) et le laboratoire « Forme et Croissance du Crâne » (Pr Roman Khonsari) a étudié l’affection de la voie PIK3CA chez les patients atteints d’une...
Face aux troubles neurodéveloppementaux infantiles, comment sortir de l’impasse thérapeutique ? La réponse pourrait bien se trouver dans les gènes du protéasome, une machinerie intracellulaire responsable de l’élimination des protéines défectueuses de la cellule.
Les scientifiques ont découvert, chez l’animal, comment une bactérie du microbiote pouvait stimuler la croissance juvénile dans des conditions nutritionnelles appauvries.
Quelle est l’origine des ancêtres de nos poissons modernes ? Quelles espèces en découlent ? Une controverse scientifique vieille de 50 ans portait sur la question de savoir quel groupe, entre celui des poissons « arowanas » ou des « anguilles », était le plus ancien. Une étude d’INRAE, du CNRS, de l’Institut Pasteur, de l’Inserm et du Muséum national d’histoire naturelle, vient de mettre fin au débat en...
Les services cliniques de l’Hôpital Necker-Enfants malades AP-HP en collaboration étroite avec des équipes de l'AP-HP, de l'Inserm et d'Université Paris Cité, au sein de l’Institut Imagine ont mis en évidence 51 biomarqueurs qui permettraient de prédire le succès d’une thérapie génique chez des patients atteints de granulomatose septique chronique, une maladie rare et grave du système immunitaire.
Les émulsifiants sont des additifs alimentaires utilisés pour améliorer la texture et prolonger la durée de conservation des aliments. On les retrouve dans de nombreux plats transformés, bien que leurs effets néfastes sur l’équilibre intestinal aient été démontrés. Dans une nouvelle étude, des scientifiques de l’Inserm, du CNRS et d’Université Paris Cité à l’Institut Cochin à Paris ont aspiré à contrecarrer les effets délétères induits par la consommation d’émulsifiants...
La drépanocytose et la bêta-thalassémie sont deux maladies génétiques affectant l’hémoglobine et regroupées, par conséquent, dans la catégorie des bêta-hémoglobinopathies. Une équipe de scientifiques de l’Inserm, d’Université Paris Cité et de l’AP-HP au sein de l’Institut Imagine, a montré l’efficacité d’une approche de thérapie génique contre ces deux maladies. Le principe est de réactiver chez les patients la production d’une protéine – la globine fœtale – qui cesse normalement d’être...
Une grande étude génomique internationale sur les accidents vasculaires cérébraux a permis de révéler de nouveaux gènes impliqués dans la genèse de cette maladie.
