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Journée mondiale de la maladie de Charcot

21 Jun 2021 - 16h28 | By INSERM PRESS OFFICE | World day

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Maladie de Charcot

Motoneurone en cours de dégénérescence © Inserm/Raoul, Cédric

 

Le 21 juin a lieu la journée mondiale de la maladie de Charcot, scientifiquement connue sous le nom de sclérose latérale amyotrophique (SLA). Il s’agit d’une maladie neurodégénérative rare et grave dont on ignore encore l’origine. L’occasion pour l’Inserm de revenir sur les pistes de traitements qui s’ouvrent progressivement grâce à la recherche.

La maladie de Charcot se caractérise par la perte progressive des fonctions musculaires, qui entraîne le décès entre 3 et 5 ans après son apparition.  On sait que cette dégénérescence est causée par la mort des neurones chargés de contrôler les muscles (motoneurones) et des neurones chargés de contrôler le mouvement depuis le cortex moteur.  Cependant, on ignore encore l’origine de ce processus délétère.

 

Des causes multifactorielles

Certaines données suggèrent que l’environnement pourrait être un facteur déclencheur (tabac, sport de haut niveau, pesticides…) mais rien ne permet de le prouver formellement à ce jour. En revanche, on sait que dans 10% des cas, la SLA est d’origine familiale. Elle découlerait dans ce cas de l’altération d’un ou plusieurs gènes qui se transmettent des parents aux enfants. Les chercheurs ont identifié une trentaine de gènes dont les mutations  pourraient favoriser l’apparition de la SLA.

Au niveau cellulaire, les cellules gliales chargées de soutenir les motoneurones comme les astrocytes, ainsi que certains acteurs du système immunitaire, favorisent aussi le développement de la maladie. Les chercheurs ont en effet découvert dans des modèles animaux de la SLA un état inflammatoire chronique, dans lequel les cellules gliales jouent un rôle délétère. Comprendre le rôle précis de ces cellules dans le développement de la SLA pourrait ouvrir des pistes thérapeutiques.

Lire le dossier de l’Inserm sur la maladie de Charcot

 

Une piste de thérapie génique

En février 2020, des chercheurs de l’Inserm et de l’Institut de Montpellier ont identifié que le stress calcique avait un effet délétère sur les motoneurones.  Ils ont découvert un canal membranaire appelé TMEM16F activé par le calcium, dont la perte de fonction pourrait protéger les motoneurones contre ce stress. Cette découverte permet de mieux comprendre les mécanismes de la SLA au niveau cellulaire, et donc d’ouvrir une nouvelle piste de traitement par thérapie génique.

La thérapie génique consiste à introduire du matériel génétique dans les cellules pour soigner une maladie.

Consulter l’article « SLA : l’identification d’un canal membranaire ouvre la piste d’une thérapie génique »

 

Il ne faut pas confondre la maladie de Charcot avec les maladies de Charcot Marie-Tooth qui sont  aussi des maladies génétiques rares, mais dont les implications cliniques sont moins sévères. Elles se caractérisent entre autres par des atrophies aux extrémités des membres, un handicap à la marche et une perte de la sensibilité.

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