Co-marquages de peau de souris exprimant une mutation du gène PIK3CA. © Marina Firpion/Guillaume Canaud – unité 1151 Inserm
Le Téléthon 2023 se déroulera les 8 et 9 décembre prochains. Cette campagne désormais bien connue des Français permet de remettre sur le devant de la scène les maladies rares avec comme objectif de faire bénéficier des soins de qualité aux malades, de disposer d’un accompagnement adapté, d’obtenir des solutions concrètes pour faire face à ces maladies et ce, en soutenant activement la recherche.
Une maladie est considérée « rare » dès lors qu’elle ne concerne pas plus d’une personne sur 2000. Ces maladies, pour la plupart d’origine génétique, sont souvent invalidantes et ont pendant longtemps été mal connues.
A l’Inserm, plusieurs équipes travaillent quotidiennement pour mieux comprendre les mécanismes impliqués dans ces maladies et améliorer le diagnostic et le traitement des personnes touchées. Retour sur trois avancées de la recherche qui ont marqué cette année 2023.
Myopathie myotubulaire : l’efficacité rapportée d’un essai de thérapie génique
Une étude publiée le 15 novembre 2023 dans The Lancet Neurology rapporte l’efficacité d’un essai de thérapie génétique sur les fonctions respiratoire et motrice d’enfants atteints de myopathie myotubulaire, une maladie extrêmement sévère (cf. encadré ci-dessous).
Dans le cadre d’un essai clinique, et après l’administration par voie intraveineuse du traitement de thérapie génique, 16 enfants sur les 24 traités étaient capables de respirer sans assistance, 20 étaient capables de tenir assis, 12 de tenir debout et 8 de marcher sans soutien.
Cette thérapie génique a été conçue à l’initiative de l’équipe d’Ana Buj-Bello, directrice de recherche à l’Inserm et responsable de l’équipe « Maladies neuromusculaires et thérapie génique » à Généthon.
La myopathie myotubulaire est une maladie génétique rare qui touche un garçon sur 50 000, et se caractérise par une faiblesse musculaire extrême et une insuffisance respiratoire sévère. 50% des enfants qui en sont atteints décèdent avant l’âge de 18 mois, 75% avant l’âge de 10 ans.
Myohyperplasie hémifaciale : des scientifiques français identifient pour la première fois les causes de cette maladie
Des chercheurs et chercheuses ont identifié la cause génétique de la myohyperplasie hémifaciale, une maladie rare impliquant exclusivement les muscles du visage. En effet, une mutation gain-de-fonction du gène PIK3CA a été retrouvée dans les muscles du visage de patients atteints par cette maladie.
Cette découverte a permis à l’équipe de recherche d’obtenir l’autorisation de tester auprès de 5 patients le traitement par l’alpelisib, un inhibiteur approuvé de PIK3CA.
Ce médicament a permis de prévenir et réduire l’hypertrophie musculaire chez tous les patients, associée à une symétrisation progressive du visage.
Ces résultats publiés dans la revue JEM permettent d’avoir enfin une explication génétique pour les patients présentant une myohyperplasie hémifaciale, de comprendre les mécanismes de la maladie et d’entrevoir une perspective thérapeutique enfin efficace.
Granulomatose septique chronique : des bio-marqueurs pour prédire l’efficacité de la thérapie génique
Une équipe de recherche Inserm à l’Institut Imagine a mis en évidence 51 biomarqueurs qui permettraient de prédire le succès d’une thérapie génique chez des patients atteints de granulomatose septique chronique, une maladie rare et grave du système immunitaire. Cette méthode a pour objectif de proposer des traitements anti-inflammatoires, en amont de la thérapie génique, afin d’augmenter le taux de succès.
Les résultats de cette étude, menée dans le cadre d’un essai clinique ont été publiés le 26 janvier 2023 dans Cell Report Medicine.
La granulomatose septique chronique est une maladie génétique causée par une mutation du gène CYBB localisé sur le chromosome X, et touchant principalement les garçons. Celle-ci engendre un dysfonctionnement d’une sous unité protéique qui empêche les « neutrophiles » – une classe de globules blancs constituant la première ligne de défense contre les infections bactériennes – de produire les molécules nécessaires à la destruction des agents infectieux. Par conséquence les patients atteints de cette maladie souffrent d’infections bactériennes et fongiques récurrentes qui peuvent compromettre leur pronostic vital à court terme.
Autres contenus :
Registres Maladies rares et collections de données sur les maladies rares en France – Mars 2022
C’est quoi les maladies rares ?
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