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Maladies Rares édition 2018 : Rare, fier, soyons solidaire !

Le 28 février 2018 marque la 11ème édition de la journée mondiale des maladies rares, portée par le slogan «Rare, fier, soyons solidaire ! » et le hashtag #ShowYourRare. Lancée en 2008 par EURORDIS et le Conseil des Alliances Nationales la journée mondiale des maladies rares regroupera 90 pays pour son édition 2018.

Orphanet : un portail pour les maladies rares et les médicaments orphelins

Coordonné par l’Inserm et membre de la Plateforme Maladies Rares, Orphanet est le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins qui propose de nombreux services en libre accès pour permettre aux patients de comprendre leur maladie et ses conséquences, de les orienter dans leur parcours de soins en identifiant notamment les laboratoires de diagnostic et les centres de référence.

Accéder à Orphanet

Contacter Orphanet

SOLVE-RD : un financement européen majeur pour la recherche sur les maladies rares

Un large consortium dirigé par l’Université de Tübingen (Allemagne), le centre médical universitaire Radboud de Nijmegen (Pays-Bas) et l’Université de Leicester (UK), et incluant en France l’Inserm par le biais d’Orphanet et de deux grands instituts de recherche (le Centre de Recherche en Myologie et l’Institut du Cerveau et de la Moelle épinière à Paris), Eurordis et le CHU de Dijon, a obtenu une subvention de 15 millions d’euros pour le programme de recherche SOLVE-RD.

Ce programme de recherche à grande échelle relève du programme Horizon 2020 de la Commission Européenne. Il a pour objectif la coordination et l’analyse dans une même infrastructure de toutes les données générées en Europe sur les maladies rares, afin de mieux identifier et diagnostiquer les personnes atteintes d’une même maladie rare.

Aujourd’hui, ce ne sont pas moins de 24 réseaux de référence européens (ERN) qui ont été mis en place pour améliorer et harmoniser le diagnostic et le traitement des personnes souffrant de maladies rares. Quatre d’entre eux ont pour l’instant rejoint SOLVE-RD en ajoutant et partageant leurs données patients : RND pour les maladies neurologiques rares, EURO-NMD pour les maladies neuromusculaires, ITHACA pour les malformations congénitales et les déficiences intellectuelles et GENTURIS pour les syndromes de risque génétiques aux tumeurs. D’autres ERN rejoindront le projet dans les mois à venir.

Le site du projet SOLVE-RD

Télécharger le communiqué de presse

Les équipes Inserm membres de SOLVE-RD

Unité Inserm US14 Plateforme d’information et de services pour les maladies rares et les médicaments orphelins (Orphanet)

Contribution : description des profils de patients atteints de maladies rares non étiquetées

Unité Inserm 1127 Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière (ICM)

Contribution : ERN-RND

Unité Inserm 974 Centre de Recherche en Myologie (CRM)

Contribution : ERN-EURO-NMD

Consulter les derniers communiqués de presse de l’Inserm traitant de maladies rares :

Une avancée majeure vers un traitement contre le vieillissement accéléré

Thérapie génique : des premiers résultats chez des enfants atteints de la maladie de Sanfilippo B

Thérapie génique : la micro-dystrophine restaure la force musculaire dans la myopathie de Duchenne

Syndrome de Usher : restauration de l’audition et de l’équilibre grâce à la thérapie génique

De nouvelles formes d’expression de la variante de la maladie de Creutzfeldt-Jakob observées dans le cadre de transmissions expérimentales

Mucoviscidose : un nouvel axe thérapeutique à explorer

Un champignon comestible prometteur pour la lutte contre des maladies génétiques humaines

Vers le premier essai français de thérapie cellulaire dans une forme de rétinite pigmentaire

29 octobre 2017: journée mondiale de l’accident vasculaire cérébral (AVC)

Un Accident Vasculaire Cérébral résulte de l’interruption de la circulation sanguine dans le cerveau. Ainsi privées d’oxygène et des éléments nutritifs essentiels à leurs fonctions, les cellules nerveuses meurent, entrainant des dommages irréversibles (difficulté à parler ou à écrire, problème de mémoire, paralysie plus ou moins importante du corps), voire une mort subite.

La Journée mondiale de l’Accident Vasculaire Cérébral, organisée chaque année le 29 octobre, permet de sensibiliser le grand public à l’importance de la prise en charge immédiate des victimes dès les premiers symptômes (confusion mentale, problèmes d’élocution, trouble de la compréhension, vertiges,…).

Consultez nos dernières actualités sur le sujet :

Le principal composant du sirop contre la toux efficace en cas d’AVC

L’accident vasculaire cérébral, une (autre) inégalité homme-femme ?

Prix Nobel de médecine 2017

Le Prix Nobel de médecine 2017 a été décerné, ce lundi 02 octobre, à trois Américains, Jeffrey C. Hall, Michael Rosbash et Michael W. Young pour leurs travaux sur le contrôle des rythmes circadiens.

A l’Inserm, des chercheurs étudient ce domaine :

Claude Gronfier, chercheur Inserm et chronobiologiste, Institut Cellule Souche et Cerveau de Lyon
Howard Cooper, directeur de recherche, Institut Cellule Souche et Cerveau de Lyon
Joëlle Adrien, directrice de recherche à l’Inserm, Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière à Paris
Franck Delaunay, chercheur Inserm, Institut Valroze

Communiqués de presse :

Environnement de travail de faible luminosité, remettre à l’heure son horloge biologique, c’est possible !

Hommes et femmes : à chacun son horloge…

Pour aller plus loin :

Dossier d’information « Chronobiologie, les 24 heures chrono de l’organisme »
POM Bio à croquer – Lumière et rythmes – Les chercheurs commencent à découvrir l’impact sur notre santé de la lumière bleue des led, écrans d’ordinateur, téléphones portables. Celle-ci intervient sur une zone précise du cerveau chargée de réguler nos rythmes biologiques, c’est ce qu’explique Claude Gronfier, chronobiologiste au laboratoire U846 « Institut cellule souche et cerveau ».

POM Bio à croquer – Sommeil et métabolisme – Le sommeil ne sert pas qu’à se reposer. Il est indispensable au bon fonctionnement des systèmes immunitaire, hormonal, cardiovasculaire… Les adolescents présentent souvent une dette de sommeil importante. Quels effets sur leur santé ? Explications avec Claude Gronfier, chronobiologiste au laboratoire U846 « Institut cellule souche et cerveau ».

9ème Conférence IAS sur le VIH

Du 23 au 26 juillet 2017 se tient la neuvième Conférence IAS « HIV Science », au Palais des Congrès à Paris, dont l’Inserm est partenaire. Pour cette édition, l’International AIDS Society (IAS) s’est associée à l’ANRS, l’agence autonome de l’Inserm chargée de coordonner et de financer la recherche sur le VIH/Sida et les hépatites.

Le programme de cette édition couvrira les approches novatrices en termes de prévention, de traitements et de soins du VIH. Différents orateurs, dont des chercheurs Inserm, mettront en lumière les différentes avancées en matière de vaccins, de nouvelles pistes thérapeutiques et de prévention du VIH et des hépatites.

Yves Lévy, Président directeur général de l’Inserm, interviendra lors de la conférence inaugurale lundi 24 juillet sur le thème « Exploiter le système immunitaire pour prévenir et contrôler l’infection par le VIH ».

Les résultats scientifiques de plusieurs chercheurs Inserm dont Dominique Costagliola, Patrizia Carrieri, Guillemette Antoni et Marie Jauffret-Roustide, seront présentés lors de ce congrès.

25/07/2017 – PrEP à la demande et rapports sexuels peu fréquents
25/07/2017 – Situation critique de l’exposition au VIH pour les usagers de drogues en France

26/07/2017 – Antirétroviraux et risque de fracture: pas de lien selon une étude cas-témoins
26/07/2017 – Coinfection VIH/VHC : effets de la consommation de café et de cannabis sur le foie

PARIS – Tous unis contre le VIH, qui réunit tous les acteurs impliqués dans la réponse globale au VIH afin de sensibiliser le public.

Accéder au programme IAS 2017.

Du 24 au 30 avril : semaine mondiale de la vaccination

©Fotolia

A l’initiative de l’OMS, la semaine mondiale de la vaccination est l’occasion de sensibiliser l’opinion publique à l’importance vitale de la vaccination tout au long de la vie.

Le nombre d’enfants dans le monde qui ne sont pas vaccinés ou le sont insuffisamment est de 19,4 millions, selon l’OMS.

En France, les dernières données de l’Institut de Veille sanitaire (InVS) indiquent chez les enfants, une couverture vaccinale de 91 % contre la diphtérie, le tétanos, la poliomyélite et la coqueluche. Quant à la couverture vaccinale Rougeole-Oreillons-Rubéole (ROR), elle n’est que de 72% chez les enfants de 24 mois.

Pour comprendre les enjeux individuels et collectifs de la vaccination, l’Inserm a édité, en partenariat avec les éditions du Muscadier, un ouvrage didactique qui explique le fonctionnement des vaccins, leurs rôles, leurs bénéfices mais aussi leurs limites :

« Vaccination : agression ou protection ? », dans la collection Choc Santé, rédigé par Annick Guimenazes, chercheuse Inserm au Centre d’immunology de Marseille-Luminy (CIML) et Marion Mathieu, docteur en biologie et ingénieur ESPCI-ParisTech.

La survenue des épidémies et pandémies récentes – l’épidémie à virus Ebola en Afrique occidentale et celle de Zika dans les Amériques, ont mis en lumière l’urgence de développer des vaccins, en créant des partenariats novateurs entre les différents acteurs de la recherche vaccinale mondiale.

Pour Yves Lévy, Président directeur-général de l’Inserm : « L’épidémie Ebola a prouvé que nous pouvons développer des vaccins rapidement dans des conditions extrêmement difficiles. Elle a prouvé aussi qu’une des clés du succès résidait dans la volonté de tous les acteurs à travailler main dans la main (…) ».

L’Inserm, les Instituts nationaux pour la santé aux Etats Unis (National Institutes of Health, NIH) et la Faculté d’hygiène et de médecine tropicale de Londres (London School of Hygiene & Tropical Medicine, LSHTM), en collaboration avec les autorités sanitaires de Guinée et du Libéria, ont lancé un nouvel essai clinique portant sur des candidats vaccins contre Ebola, sous l’égide du consortium international PREVAC (Partnership for Research on Ebola VACcination, Partenariat pour la recherche sur la vaccination contre Ebola).

Lire le communiqué « Ebola : un nouvel essai lancé en Afrique de l’Ouest pour évaluer trois stratégies de vaccination » publié le 6 avril sur la salle de presse Inserm.

Consultez également le dossier vaccination sur le site Inserm.

100 lycéens et collégiens en duplex avec Thomas Pesquet

Comment vit-on en apesanteur ? Quel est le quotidien sur la Station Spatiale Internationale ? A quoi ressemble la Terre vue de l’espace ? Quels sont les objectifs de la mission Proxima ? Autant de questions que se posent les jeunes et auxquelles Thomas Pesquet répondra en direct depuis la Station Spatiale Internationale, lors de ce duplex organisé par l’académie des sciences en partenariat avec l’Inserm et le CNES. Ce moment sera suivi d’échanges avec les chercheurs, notamment ceux de l’Inserm, collaborant avec l’astronaute.

Les thématiques explorées par les chercheurs de l’Inserm : la perception des repères spatiaux chez les astronautes en gravité, le mal de l’espace via l’étude de l’oreille interne et des fonctions cognitives, les radiations de l’espace : risques biologiques et sensibilité individuelle, le vieillissement accéléré, conséquence des vols spatiaux, les modifications osseuses dues au vol spatial et la récupération au retour sur terre, le contrôle des mouvements en fonction de la gravité et adaptation à l’apesanteur, la détermination des besoins énergétiques au cours des vols spatiaux.

Télécharger le kit de contacts Espace et Santé

Télécharger l’annexe du Kit Espace et Santé intégrant le détail des expériences menées et les coordonnées des chercheurs de l’Inserm

Lire le communiqué « L’Inserm s’envole dans l’espace avec Thomas Pesquet » (12 novembre 2015)

Lire le communiqué « Le CNES et l’Inserm signent un accord-cadre à l’Elysée » (12 septembre 2016)

17 novembre : décollage de l’astronaute Thomas Pesquet pour l’ISS

Thomas Pesquet, l’astronaute français de l’ESA décollera le 17 novembre 2016 pour la station spatiale internationale ISS, depuis Baïkonour (Kazakhstan). Deux astronautes, un américain et un russe, l’accompagneront dans la mission Proxima pendant 6 mois. A bord de la station, des expériences scientifiques développées par l’Inserm seront mises en place et la recherche se mobilise sur la thématique « Espace et Santé ».

Télécharger le kit de contacts Espace et Santé

Télécharger l’annexe du Kit Espace et Santé intégrant le détail des expériences menées et les coordonnées des chercheurs de l’Inserm

Lire le communiqué « L’Inserm s’envole dans l’espace avec Thomas Pesquet » (12 novembre 2015)

Lire le communiqué « Le CNES et l’Inserm signent un accord-cadre à l’Elysée » (12 septembre 2016)

Attentats : la recherche est mobilisée

La recherche est mobilisée autour des attentats, de la perception de ce type d’événements tragiques par la population et de ses conséquences telles que le trouble de stress post-traumatique.

Un an après les attentats du 13 novembre, l’enquête « Conditions de vie et Aspirations » du CRÉDOC, dans le cadre du programme 13 novembre initié par l’Inserm, le CNRS et héSam Université, rend compte de l’empreinte forte des attentats sur la population française, en particulier chez les jeunes.

Lire la brève sur l’enquête : Attentats du 13/11 : une forte empreinte chez les jeunes

A travers le recueil et l’analyse de témoignages de 1000 personnes volontaires pendant dix ans, le programme 13 Novembre (CNRS – Inserm) codirigé par l’historien Denis Peschanski et le neuropsychologue Francis Eustache, vise à étudier quant à lui, la construction et l’évolution de la mémoire après les attentats du 13 novembre 2015, ainsi que l’articulation entre mémoire individuelle et mémoire collective. Les chercheurs tenteront de mieux comprendre l’impact des chocs traumatiques sur la mémoire et d’identifier des marqueurs cérébraux associés à la résilience au traumatisme.

Lire le communiqué « Attentats : « 13-Novembre », un programme de recherche inédit sur les mémoires traumatiques ».

Le risque de développer un trouble de stress post-traumatique (TSPT) pour les victimes et témoins, est élevé. A l’Inserm, la recherche est très active pour tenter de mieux identifier les personnes les plus à risque de développer un trouble de stress post traumatique, et améliorer ainsi leur prise en charge.

Dans le cadre de l’étude Phoenix, évaluant sur un an l’impact d’un traumatisme ou d’un stress chronique sur la santé physique et mentale de 123 patients, les travaux menés par Isabelle Chaudieu, Unité Inserm 1061 « Neuropsychiatrie : recherche épidémiologique et clinique », visent notamment à identifier des biomarqueurs prédictifs d’un TSPT. Son équipe tente de déterminer si la charge allostatique pourrait permettre de prédire le développement d’un TSPT.

Pour en savoir plus, consulter l’article sur la thématique issu du numéro 29 de Science&Santé.

Prix Nobel de médecine 2016

Le Prix Nobel de médecine ou de physiologie 2016 est attribué ce lundi 03 octobre 2016 à Yoshinori Ohsumi, pour la découverte des mécanismes de l’autophagie.

Yoshinori Ohsumi. Ill. Niklas Elmehed.

Lire le communiqué de presse (en anglais).

Découvrez le MOOC de l’Inserm sur les principes de l’autophagie :

Retrouvez le communiqué de presse « L’autophagie cellulaire : une clé du succès des chimiothérapies via une réponse immunitaire spécifique « .

Un programme d’entrainement sportif adapté aux personnes paraplégiques

Rio de Janeiro accueille jusqu’au 18 septembre 2016 les Jeux Paralympiques. Les athlètes participants tenteront de décrocher la médaille olympique, mettant ainsi leur organisme à très rude épreuve. À quels risques sont exposés les sportifs de haut niveau ? Quels axes de préventions peuvent être développés ? Quelles techniques pourraient optimiser leurs capacités physiques ?

Impliquée tout au long de l’année dans la recherche sur les interactions entre activité physique, sport et santé, Gaëlle Deley a mis en place, avec ses collègues de l’Unité Inserm 1093 et en collaboration avec le laboratoire de recherche cardio-vasculaire de l’Université Harvard à Boston, un programme d’entrainement nommé « Stimule ton handicap » pour permettre aux personnes paraplégiques de pratiquer une activité physique en sollicitant tous leurs muscles. Les participants réalisent chaque semaine un exercice utilisant un rameur associé à un système de stimulation électrique, lors d’une séance individualisée. Des électrodes collées sur les cuisses des participants envoient un courant de faible intensité. Leurs muscles se contractent et propulsent le siège en arrière. L’action des membres supérieurs et la stimulation des muscles ischio-jambiers ramènent alors le siège vers l’avant.

Après 6 mois d’entrainement, la force musculaire des personnes paraplégiques a augmenté de plus de 170%, la masse musculaire de plus de 102%, le potentiel aérobie de plus de 77% et un réel impact sur leur qualité de vie a été observé.

Suite à ces résultats encourageants, les chercheurs ont adapté le programme aux personnes tétraplégiques (prises en charge à Boston), hémiplégiques ou porteuses d’infirmité motrice cérébrale.

En complément de leur entrainement, cette méthode permettrait aux athlètes de haut niveau, tels que les sportifs des Jeux Paralympiques, de développer leurs performances physiques.

Pour obtenir plus d’informations sur ce programme, vous pouvez contacter Gaëlle Deley.

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