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Etats généraux de la bioéthique 2018 :  « Quel monde voulons-nous pour demain ? »

©Mikael Kristenson – Unsplash

Qu’est-ce que les Etats généraux de la bioéthique ?

Prévus par la loi de bioéthique de 2011 et en amont de sa révision en 2018, les Etats généraux de la bioéthique se tiendront du 18 janvier au 7 juillet 2018. Ils ouvrent, à l’échelle nationale, un débat public organisé par le CCNE (Comité national d’éthique pour les sciences de la vie et de la santé).

Cette vaste consultation citoyenne a pour objectif de recueillir l’ensemble des avis de la société sur les grands enjeux bioéthiques contemporains, notamment dans les domaines qui ont émergés ces dernières années, où les progrès scientifiques ont été constants ou qui interrogent directement la société et pour lesquels son opinion a pu évoluer.

Ces contributions seront synthétisées par le CCNE dans un rapport qui sera remis en mai à l’OPECST (l’Office Parlementaire d’Evaluation des Choix Scientifiques et Techniques). L’objectif est d’éclairer les porteurs de la révision de la loi de bioéthique (ministères, parlementaires…)

Pour en savoir plus : le dossier de presse du CCNE

 

Quels acteurs sont concernés ? Quels sont leurs moyens de contribution ?

Les citoyens

  • un site web https://etatsgenerauxdelabioethique.fr/ (mise en ligne fin janvier)
  • des débats citoyens coordonnés par les Espaces éthiques régionaux sur l’ensemble du territoire, au cours du premier trimestre 2018 (plus d’une soixantaine prévus) avec des rencontres et débats à destination des lycéens et étudiants. A ces événements sont associés les CRSA (Conférences Régionales de Santé et de l’Autonomie)

Les organisations

  • des auditions (au moins une centaine) auprès des associations et groupes d’intérêt, sociétés savantes et organisations confessionnelles (à partir de mi-février). Pour les organismes n’ayant pas reçus d’invitation, la demande peut en être faite auprès du CCNE.
  • une expertise des comités éthiques des principaux instituts de recherche et des académies et d’institutions

Le Comité citoyen

Formé d’un échantillon d’individus représentatif de la population française, il a la charge de formuler un avis critique sur l’avancée des consultations et la méthode employée.

L’ensemble des contributions écrites des organisations ainsi que les comptes-rendus des débats régionaux seront disponibles publiquement sur le site web.

 

Quelles thématiques débattues ?

Pour chacune des thématiques, l’Inserm vous propose le contact d’un chercheur pouvant répondre à vos questions sur le sujet.

 

Contact privilégié pour toutes les questions d’ordre éthique :

Hervé Chneiweiss

Président du Comité d’Ethique de l’Inserm

Unité Inserm 1130 Neuroscience Paris Seine

Equipe « Plasticité gliale »

+33 (0)1 44 27 52 94

rf.mresni@ssiewienhc.evreh

 

Reproduction, développement embryonnaire, cellules souches 

Edith Heard

Unité Inserm 934 Génétique et biologie du développement

Equipe « Epigenèse et développement des mammifères »

+33 (0)1 56 24 66 91

rf.eiruc@draeh.htide

 

Deborah Bourc’his

Unité Inserm 934 Génétique et biologie du développement

Equipe « Décisions épigénétiques et reproduction chez les mammifères »

+33 (0)1 56 24 68 25

rf.eiruc@sihcruoB.harobeD

 

Génétique et génomique

Carine Giovannangeli

Directrice de l’Institut thématique Inserm « Bases moléculaires et structurales du vivant »

Unité Inserm 1154 Structure et instabilité des génomes

Equipe « TALES artificiels pour étudier la réparation et la régulation du génome »

+33 (0)1 40 79 37 11

rf.nhnm@annavoig

 

Dons et transplantations d’organes

 

Données de santé

Rodolphe Thiebaut

Unité Inserm 1219 BPH : Bordeaux Population Health research center

Equipe « Statistiques pour la medecine translationnelle – SISTM »

rf.xuaedrob-u@tuabeihT.ehplodoR

 

Intelligence artificielle et robotisation

Peter Dominey

Unité Inserm 1208 Institut cellule souche et cerveau

Equipe « Human and robot cognitive systems »

+33 (0)4 72 91 34 75

rf.mresni@yenimod.retep

 

Neurosciences

 

Santé et environnement

Rémy Slama

Unité Inserm 1209 Institut pour l’avancée des biosciences

Equipe « Epidémiologie environnementale appliquée à la reproduction et à la santé respiratoire »

+33 (0)4 76 54 94 49

rf.sepla-elbonerg-vinu@amals.ymer

 

Procréation (PMA, GPA…)

10 principes pour lutter contre le changement climatique

Photo by Aaron Burden on Unsplash

Depuis la COP 22, la santé a été mise au centre des discussions. C’est dans ce contexte, et à la veille du One planet Summit organisé à Paris demain, que 10 principes pour protéger la santé respiratoire du changement climatique ont été proposés par un groupe de travail ad hoc du Comité Environnement et Santé de la Société Respiratoire Européenne. Ils viennent d’être publiés dans European respiratory journal : https://erj.ersjournals.com/content/50/6/1701912

Isabella Annesi-Maesano, Directrice de recherche Inserm est co-auteur de cet article.

 

  1. Le changement climatique est réel. Le premier principe réaffirme que le changement climatique et le réchauffement global sont réels[i], ce qui est préalable à toute action de défense contre le changement climatique.
  2. La santé et l’environnement sont inextricablement liés au changement climatique. En dépit de cela, l’action politique et les investissements actuellement en cours ne sont pas encore suffisants pour relever ces défis à l’échelle mondiale.
  3. Le changement climatique a un effet direct sur la santé respiratoire. Le froid, la hausse des températures, l’humidité, les variations de la pression atmosphérique, les orages, les inondations… représentent une menace massive pour la santé respiratoire[ii].
  4. Le changement climatique a aussi un effet indirect sur la santé respiratoire. Le changement climatique peut déclencher aussi une exposition accrue à d’autres facteurs de risque des maladies respiratoires, par exemple la pollution atmosphérique, les pollens, les agents infectieux… et donc accélérer leur développement et leur aggravation[iii] [iv].
  5. Peu de données sont disponibles. Pourtant mieux connaître ces phénomènes permettrait de faire des simulations de risque et de mieux organiser la prévention.   
  6. L’impact sur la santé n’est pas égal pour tous. Il y a des populations qui sont plus à risque car plus vulnérables. Par ex. 30% de la population mondiale est menacée par des «pics de chaleur mortels». L’impact est ressenti encore plus intensément par ceux qui souffrent de maladies respiratoires ou qui sont prédisposés à celles-ci. [v]
  7. Le défi est de changer. Les émissions anthropiques de gaz à effet de serre responsables du réchauffement global et du changement climatique sont principalement attribuables à l’homme (taille de la population, activités économiques, style de vie, consommation d’énergie, modes d’utilisation du sol). Combattre le changement climatique nécessite une combinaison de mesures d’atténuation – pour s’attaquer aux causes – et d’adaptation pour traiter l’impact.
  8. Atténuation (Mitigation). On peut contribuer à l’atténuation du changement climatique en réduisant de façon drastique les concentrations de gaz à effet de serre (GES) ou au pire en stabilisant celles-ci dans l’atmosphère à un niveau qui empêche toute perturbation anthropique dangereuse du système climatique. Cela est obtenu par les activités réduisant les émissions des GES et des polluants (cela comprend l’action sur les polluants atmosphériques à courte durée de vie afin de réduire les effets de serre à court terme et impliquant la protection et l’amélioration des puits et réservoirs des GES (ex. forêts et sols).
  9. Des plans d’action locaux peuvent être envisagés sur la protection de la santé en cas de canicule ou froid excessif, le déploiement de services médicaux d’urgence spécialisés, l’amélioration de la surveillance et du contrôle des maladies sensibles au climat, l’assainissement de l’eau potable. Il ne faudra plus accepter le principe du « pollueur-payeur », alors que des alternatives moins nocives sont une option.
  10. Il faut agir maintenant. Et cela doit être fait par les gouvernements et les nations. En Europe, il faut (parmi d’autres) :
    • investir dans les carburants et les technologies verts
    • prendre des mesures politiques pour réduire les émissions de diesel
    • adopter et appliquer les normes de l’OMS sur la qualité de l’air en tant que limites de l’UE.
    • mener à bien les procédures d’infraction à l’encontre de ceux qui enfreignent la législation de l’UE

Conclusion

Il est du devoir des professionnels de santé de contribuer à la mise en application de ces principes.

[i] . Le changement climatique est en cours[i]. Le réchauffement de la température moyenne mondiale est très net. L’écart par rapport à la moyenne de la période de référence 1961-1990 est presque systématiquement positif depuis le début des années 1980. La décennie 2001-2010 a été plus chaude de 0,21°C que la décennie 1991-2000 et se situe 0,48°C au-dessus de la moyenne 1961- 1990. 2016 a été l’année la plus chaude (de 1.2° Celsius) sur la planète depuis le début des relevés de températures en 1880, marquant le troisième record annuel consécutif de chaleur d’après l’Agence Américaine Océanique et Atmosphérique (NOAA). La température à la surface des terres et des océans a été 0,94 ºC supérieure à la moyenne du XXème siècle (qui était de 13,9 ºC), surpassant le précédent record de 2015 (+ 0,9 °C), a précisé la NOAA. La température à la surface des terres seules a été 1,43 ºC supérieure à la moyenne du XXème siècle, et à la surface des océans 0,75 ºC supérieure (soit 0,1 point de plus que le record de 2015). L’augmentation des températures ainsi que les phénomènes extrêmes qui en découlent (inondations, canicules, tempêtes…) sont dus à l’augmentation du dioxyde de carbone (CO2) et d’autres gaz à effet de serre (méthane, protoxyde d’azote, perfluorocarbures) dans l’atmosphère du fait des humains

[ii] Climate change and respiratory diseases ERR 2014 23

[iii] Mendell MJ, Mirer AG, Cheung K, et al. Respiratory and allergic health effects of dampness, mold, and dampness related agents: a review of the epidemiologic evidence. Environ Health Perspect 2011; 119: 748–756.

[iv] Ayres JG, Forberg B, Annesi-Maesano I, et al. Climate change and respiratory disease: European Respiratory Society statement. Eur Respir J 2009; 34: 295–302

[v] Annesi-Maesano I.UN Climate Change Conferences: COP21 a lost opportunity for asthma and allergies and preparing for COP22. J Allergy Clin Immnol 2016;138:57-8

1er décembre 2017 : Journée mondiale de lutte contre le sida

Vendredi 1er décembre 2017 aura lieu la Journée mondiale de lutte contre le sida.

Organisée dans de nombreux pays par l’Organisme mondiale de la santé (OMS) depuis 1988, cette journée vise à informer et à sensibiliser le grand public quant aux moyens préventifs, au traitement et à la prise en charge du virus d’immunodéficience humaine (VIH) / sida.

Le sida, fléau qui affecte tout particulièrement les pays et les populations les plus démunies. En 2015, 37 millions de personnes[1] vivaient avec le VIH.

Très impliqués dans la recherche liée à ce virus, les chercheurs de l’Inserm sont tout au long de l’année mobilisés afin de trouver de nouvelles stratégies de prévention, de diagnostic et de traitement.

2017 fut l’occasion notamment pour la France d’accueillir la 9ème Conférence IAS sur le sida, rassemblement biennal de l’International Aids Society, dont l’Inserm était partenaire.


[1] Source : OMS

Mardi 10 octobre 2017 : journée nationale des DYS (dyslexie, dysphasie, dysorthographie…)

©Inserm

Mardi 10 octobre 2017 aura lieu la 11ème édition de la journée mondiale des DYS. Créée par la Fédération Française des DYS, elle mobilise les parents membres des associations, mais aussi les professionnels partout en France. Aujourd’hui mieux connus du grand public, les troubles DYS touchent près de 6 millions de personnes en France [1]. Chaque année, une manifestation a lieu à Paris et rassemble près de 10 000 personnes. 

Les troubles de l’apprentissage, également appelés DYS, regroupent principalement 5 troubles : la dyslexie, la dyspraxie, la dyscalculie, la dysphasie, et enfin les troubles de l’attention. La dyslexie, la dyspraxie et la dysphasie restent les troubles les plus récurrents. Si ces dysfonctionnements sont durables, des solutions sont tout de même envisagées pour améliorer et/ou compenser les fonctions déficientes.

  • La dyslexie

La dyslexie est une mauvaise association des graphèmes (caractères écrits) et des phonèmes (sons). Il s’agit également d’une incapacité à saisir rapidement un mot dans sa globalité, ce qui implique que la personne déchiffre lentement les mots, et fasse des fautes. Pour cette raison, la dyslexie est très souvent confondue avec la dysorthographie.

En 2015, l’Inserm mettait en avant la solution d’une équipe Inserm, qui proposait la correction de la dyslexie à l’aide de la musique. Le traitement de la musique et du langage s’effectuant dans une même partie du cerveau, un rapport a pu être établi.
En apprendre plus : retrouvez notre dossier « Corriger la dyslexie en rythme »

Une des causes de la dyslexie, pourrait être le trouble de l’attention visuelle. C’est sur cette hypothèse, partiellement confirmée, que s’est penchée une équipe de chercheurs de l’Inserm. 
En apprendre plus : retrouvez notre dossier « La dyslexie pourrait être liée à un problème d’attention »

Retrouvez notre communiqué « Une seule anomalie à l’origine des trois manifestations principales de la dyslexie »

  • La dyspraxie

La dyspraxie correspond à une difficulté de programmer, planifier, et coordonner des gestes complexes. Ces troubles empêchent les personnes atteintes de dyspraxie d’automatiser un grand nombre de gestes volontaires comme l’écriture, et provoquent donc une dysgraphie.

Caroline Huron, chercheuse dans l’Unité Inserm 992 Neuroimagerie cognitive, est également la présidente de l’association Cartable Fantastique, fondée en 2010. L’association croise les expertises de chercheurs en sciences cognitives et d’enseignants pour faciliter la scolarité des enfants touchés par la dyspraxie. Ainsi, dans le cadre d’un partenariat avec le Ministère de l’Education Nationale, une banque d’exercices d’étude de la langue, Les Fantastiques Exercices, destinée aux élèves de cycles 2 et 3 a été mise à la disposition de tous. Ces exercices sont créés sous format numérique pour répondre aux besoins particuliers des élèves dyspraxiques puis adaptés sur papier pour les autres élèves de la classe afin que tous puissent faire le même exercice au même moment.  

  • La dysphasie

La dysphasie représente un trouble du développement du langage oral, c’est-à-dire une difficulté à s’exprimer oralement (paroles indistinctes, troubles de la syntaxe, paroles mal construites …). Une dyslexie apparait très souvent suite à ce trouble.

Pour plus d’informations : retrouvez notre dossier « Troubles des apprentissages : les troubles « dys » »


[1] Source : www.ffdys.com

Prix Nobel de médecine 2017

Le Prix Nobel de médecine 2017 a été décerné, ce lundi 02 octobre, à trois Américains, Jeffrey C. Hall, Michael Rosbash et Michael W. Young pour leurs travaux sur le contrôle des rythmes circadiens.

A l’Inserm,  des chercheurs étudient ce domaine :

Claude Gronfier, chercheur Inserm et chronobiologiste, Institut Cellule Souche et Cerveau de Lyon
Howard Cooper, directeur de recherche, Institut Cellule Souche et Cerveau de Lyon
Joëlle Adrien, directrice de recherche à l’Inserm, Institut du Cerveau et de la Moelle Épinière à Paris
Franck Delaunay, chercheur Inserm, Institut Valroze

Communiqués de presse  :

Environnement de travail de faible luminosité, remettre à l’heure son horloge biologique, c’est possible !

Hommes et femmes : à chacun son horloge…

 

Pour aller plus loin :

  • Dossier d’information « Chronobiologie, les 24 heures chrono de l’organisme »
  • POM Bio à croquer – Lumière et rythmes – Les chercheurs commencent à découvrir l’impact sur notre santé de la lumière bleue des led, écrans d’ordinateur, téléphones portables. Celle-ci intervient sur une zone précise du cerveau chargée de réguler nos rythmes biologiques, c’est ce qu’explique Claude Gronfier, chronobiologiste au laboratoire U846 « Institut cellule souche et cerveau ».
  •  

  • POM Bio à croquer – Sommeil et métabolisme – Le sommeil ne sert pas qu’à se reposer. Il est indispensable au bon fonctionnement des systèmes immunitaire, hormonal, cardiovasculaire… Les adolescents présentent souvent une dette de sommeil importante. Quels effets sur leur santé ? Explications avec Claude Gronfier, chronobiologiste au laboratoire U846 « Institut cellule souche et cerveau ».

9ème Conférence IAS sur le VIH

© Fotolia

Du 23 au 26 juillet 2017 se tient la neuvième Conférence IAS « HIV Science », au Palais des Congrès à Paris, dont l’Inserm est partenaire. Pour cette édition, l’International AIDS Society (IAS) s’est associée à l’ANRS, l’agence autonome de l’Inserm chargée de coordonner et de financer la recherche sur le VIH/Sida et les hépatites.

Le programme de cette édition couvrira les approches novatrices en termes de prévention, de traitements et de soins du VIH. Différents orateurs, dont des chercheurs Inserm, mettront en lumière les différentes avancées en matière de vaccins, de nouvelles pistes thérapeutiques et de prévention du VIH et des hépatites.

Yves Lévy, Président directeur général de l’Inserm, interviendra lors de la conférence inaugurale lundi 24 juillet sur le thème « Exploiter le système immunitaire pour prévenir et contrôler l’infection par le VIH ».

Les résultats scientifiques de plusieurs chercheurs Inserm dont Dominique Costagliola, Patrizia Carrieri, Guillemette Antoni et Marie Jauffret-Roustide, seront présentés lors de ce congrès.

25/07/2017 – PrEP à la demande et rapports sexuels peu fréquents
25/07/2017 – Situation critique de l’exposition au VIH pour les usagers de drogues en France

26/07/2017 – Antirétroviraux et risque de fracture: pas de lien selon une étude cas-témoins
26/07/2017 – Coinfection VIH/VHC : effets de la consommation de café et de cannabis sur le foie

PARIS – Tous unis contre le VIH, qui réunit tous les acteurs impliqués dans la réponse globale au VIH afin de sensibiliser le public.

Accéder au programme IAS 2017.

Retour imminent du spationaute Thomas Pesquet

Centre Européen des Astronautes - Agence Spatiale Européenne

© Inserm/Delapierre Patrick

Après 6 mois de vie dans l’espace pour la mission Proxima, Thomas Pesquet, l’astronaute français de l’ESA, atterrira le vendredi 2 juin 2017 en milieu d’après-midi (16h08, heure de Paris), à bord de la capsule Soyouz qui devrait se poser dans les steppes du Kazakhstan.

A bord de la station, il a réalisé des expériences scientifiques développées par l’équipe de recherche de l’Unité Inserm 1093 « Cognition, action et plasticité sensori-motrice » (Inserm/Université de Bourgogne).

La perception des repères spatiaux chez les astronautes en gravité, le mal de l’espace via l’étude de l’oreille interne et des fonctions cognitives, les risques biologiques et la sensibilité individuelle aux radiations de l’espace ainsi que la détermination des besoins énergétiques au cours des vols spatiaux sont autant de thématiques explorées par les chercheurs Inserm.

Suite au retour sur terre de l’astronaute français, les chercheurs Inserm pourront étudier le vieillissement accéléré et les éventuelles modifications osseuses liés aux vols spatiaux.

Pour retrouver nos actualités sur le sujet :

Lire le communiqué « Un minimum d’effort pour un maximum d’effet », publié le 2 décembre 2016.

Lire le communiqué « Décollage de l’astronaute Thomas Pesquet pour l’ISS », publié le 15

novembre 2016.

 

 

Le chocolat, une source riche d’antioxydants

Cacao beans, cacao powder and chocolate

© Fotolia

Pour les petits comme les grands, Pâques rime avec chocolat. Connu pour sa qualité d’antioxydant, le chocolat noir réduit entre autres le risque de diabète et le vieillissement de nos cellules. Une bonne raison d’en profiter !

Le chocolat est un aliment qui se classe parmi les meilleures sources d’antioxydants qui aident à lutter contre les radicaux libres. Ces composés très réactifs, sont produits continuellement lorsque nous respirons. En petite quantité, les radicaux libres entretiennent le fonctionnement cellulaire de notre organisme mais en trop grande quantité, ils deviennent nocifs et endommagent nos organes et nos tissus tels que la peau. L’exposition à des stress oxydatifs (pollution, tabac, UV, etc.) aggrave ce phénomène. On les associe également à de nombreuses maladies comme la cataracte, l’arthrite, les maladies cardio-vasculaires ou les cancers.

Le chocolat, comme le café, est un riche en antioxydants qui neutralisent les radicaux libres et réduisent leur nocivité. A l’état naturel, la fève de cacao contient 8% d’antioxydants, mais plus le chocolat est amaigrit en cacao, plus la quantité d’antioxydants est faible. Il faut donc privilégier les chocolats « noirs », à haute teneur en cacao. Même si les bénéfices du cacao sont peu étudiés, plusieurs études ont mis évidence les effets positifs du chocolat au niveau cardiovasculaire. Par exemple il a été montré qu’une consommation modérée de chocolat chez des personnes ayant survécu à un infarctus permettait de réduire le risque de décès de 70%.

Patrizia Carrieri, ingénieure de recherche à l’Inserm dans le domaine du VIH et des hépatites virales étudie les effets de la consommation de substances comme l’alcool, le café et le chocolat, sur la santé des patients de la cohorte ANRS HEPAVIH. Elle précise que « chez les personnes atteintes du VIH et d’hépatite C, la consommation quotidienne de chocolat est associée à une meilleure fonctionnalité hépatique ».

Par contre le chocolat est un aliment très calorique, il ne faut donc pas en abuser.

 

Retrouvez Patrizia Carrieri, à l’occasion du Train saveurs et santé de Fête de la Science 2016

 

Passage à l’heure d’été : quels impacts sur notre santé ?

Heure d't la craie sur ardoise

©Fotolia

Lors du dernier week-end de mars, nous sommes passés à l’heure d’été.

Dans la nuit de samedi à dimanche, nous avons avancé nos montres et réveils d’une heure.

Ce changement d’heure, dont l’intérêt réside principalement dans les économies d’énergie, a t’il des impacts sur notre santé ? Perturbe-t’il notre horloge biologique et la qualité de notre sommeil ?

Claude Gronfier, neurobiologiste et chercheur Inserm (Unité 1208), a montré que les fonctions biologiques de l’organisme sont régulées par le rythme circadien, cycle d’une durée de 24 heures, endogène (généré par l’organisme lui-même).

Lire le dossier d’information « Chronobiologie, les 24 heures chrono de l’organisme ».

Retrouvez notre actualité sur le sommeil  :

« Le manque de sommeil altère le cerveau des ados », publié le 8 mars 2017.

«  Le sommeil au chevet de l’immunité », publié le 27 avril 2016.

Retrouvez le dossier d’information « Sommeil et ses troubles » sur le site de l’Inserm.

Du 13 au 19 mars : Semaine du Cerveau

 

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© Institut de la vision

La 19ème édition de la Semaine du Cerveau, coordonnée par la Société des Neurosciences, se déroulera  du 13 au 19 mars 2018, en France et dans 62 autres pays. Lors des nombreuses manifestations, le grand public est invité à aller à la rencontre des chercheurs pour mieux comprendre le fonctionnement du cerveau et s’informer sur les dernières avancées de la recherche.

Des chercheurs issus d’organismes de recherche, dont l’Inserm, des instituts de neurosciences et du monde hospitalo-universitaire, se mobilisent pour participer à 400 manifestations gratuites dans 32 villes en France.

« C’est l’occasion pour de nombreux chercheurs, médecins, étudiants, tous bénévoles, de rencontrer le public et de partager avec lui les avancées de la recherche en neurosciences, d’en présenter les enjeux et les implications pour notre société », précise Jean-Antoine Girault, Président de la Société des Neurosciences.

La Semaine du Cerveau s’ouvrira par une conférence inaugurale donnée par Jean Antoine Girault, Président de la Société des Neurosciences, intitulée « A la recherche des traces de la mémoire dans le cerveau », le lundi 13 mars à 18H30, à l’Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière, à Paris.

Retrouvez le programme de la Semaine du Cerveau sur www.semaineducerveau.fr/2017  (https://semaineducerveau.fr/2017/France.php)

Les chercheurs Inserm restent mobilisés pour faire avancer la recherche en neurosciences. Voici quelques exemples de recherches conduites par l’Inserm sur cette thématique à retrouver sur la salle de presse :

« Le manque de sommeil altère le cerveau des ados », publié le 8 mars 2017.

« Sclérose en plaque : objectif régénération ! », publié le 23 février 2017.

« Identification d’une des clés permettant l’entrée du virus Zika dans les cellules du cerveau », publié le 10 janvier 2017.

« Sommeil paradoxal : ces neurones qui nous paralysent », publié le 13 décembre 2016.

28 février 2017: journée internationale des maladies rares

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© rarediseaseday.org

Le 28 février 2017 marque la 10ème édition de la journée mondiale des maladies rares, avec un slogan « Ensemble, faisons entendre la voix des malades rares ». Alors que 7 000 maladies rares sont dénombrées, dont 80% d’origine génétique, de nouvelles sont découvertes régulièrement.

Selon la définition retenue en Europe, une maladie est dite « rare » si elle touche moins d’une personne sur 2 000.

Parmi les 25 millions d’ Européens touchés, plus de 3 millions de Français sont concernés directement, soit 4,5% de la population, bien que chaque pathologie touche moins de 30 000 personnes en France.

Le plus souvent chroniques et d’évolution progressive, elles affectent la qualité de vie des patients, entrainant un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans 50% des cas et une perte totale d’autonomie dans 9% des cas.

Coordonné par l’Inserm et  membre de la Plateforme Maladies Rares,  Orphanet est le portail de référence sur les maladies rares et les médicaments orphelins qui propose de nombreux services en libre accès pour permettre aux patients de comprendre leur maladie et ses conséquences, de les orienter dans leur parcours de soins en identifiant notamment les laboratoires de diagnostic et les centres de référence. En facilitant l’accès aux associations de malades, il les aide également à rompre leur isolement.

Les chercheurs Inserm restent mobilisés pour faire avancer la recherche, tant sur l’amélioration de la prise en charge des patients, que sur l’efficience des thérapies existantes, voici quelques exemples de recherches conduites par l’Inserm sur cette thématique à retrouver sur la salle de presse :

Le rituximab efficace dans le traitement de la glomérulopathie extramembraneuse, publié le 7 octobre 2016.

Correction à long terme de l’hyperbilirubinémie chez les modèles animaux de la maladie Crigler-Najjar par thérapie génique , publié le 21 juillet 2016.

Un médicament efficace contre la dystonie myoclonique, une maladie rare du système nerveux, publié le 8 avril 2016.

L’origine des troubles cardiaques dans la dystrophie myotonique identifiée , publié le 19 avril 2016.

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