Archives de la catégorie : Génétique, génomique et bio-informatique

Un nouvel outil d’édition du génome au service des maladies héréditaires rares

Des chercheurs de l’Inserm, de l’Université d’Evry, de l’Université Paris-Saclay et du Généthon ont mis au point une nouvelle plateforme pour modifier le génome des cellules souches hématopoïétiques, à l’origine des cellules du sang. L’utilisation de ces outils pourrait apporter de nouvelles solutions thérapeutiques à de nombreux patients atteints de maladies génétiques rares.

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Identification d’une signature sanguine prédictive de formes sévères de Covid-19

Image de microscopie du Coronavirus SARS-CoV-2 responsables de la maladie COVID-19 accrochés aux cellules épithéliales respiratoires humaines

Dans une publication parue dans Science le 13 juillet, des équipes de l’Inserm et d’Université de Paris à l’Institut Imagine et des chercheurs de l’APHP et de l’Institut Pasteur décrivent un phénotype immunologique unique et inattendu chez les patients graves et critiques, consistant en une réponse fortement altérée des interférons (IFN) de type I, associée à une charge virale sanguine persistante et à une réponse inflammatoire excessive.

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Les cellules souches sanguines ont une mémoire immunitaire et ouvrent des pistes dans la recherche sur le Covid-19

Les cellules souches du sang auraient une propriété surprenante. En plus d’assurer le renouvellement continu des cellules sanguines, ces cellules gardent une trace des infections passées pour déclencher une réponse immunitaire plus rapide et plus efficace par la suite.

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Une analyse rapide du génome aide au diagnostic d’enfants hospitalisés en réanimation néonatale

Des équipes du CHU de Dijon-Bourgogne, de l’Inserm et du CEA viennent d’établir des résultats d’analyse génomique sur des nouveaux nés.

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Rôle des consultations génétiques dans le diagnostic des enfants et des adolescents atteints de troubles du spectre de l’autisme

Les recherches sur l’origine génétique des troubles du spectre de l’autisme (TSA) se sont significativement développées ces dernières années. Cependant, de nombreux patients concernés n’en bénéficient pas encore systématiquement. Une étude met en évidence l’intérêt d’étendre le dépistage génétique à un nombre plus important de patients souffrant de TSA avec déficit intellectuel.

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Une thérapie génique à l’essai pour traiter la myopathie myotubulaire

Des chercheurs Inserm et CNRS de l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (Inserm/CNRS/Université de Strasbourg) ont découvert comment la myotubularine, protéine déficitaire dans la myopathie myotubulaire, interagit avec l’amphiphysine 2 et proposent de cibler cette dernière pour traiter les patients.

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La thérapie génique inverse durablement une surdité congénitale chez la souris

Des chercheurs de l’Institut Pasteur, de l’Inserm, du CNRS, du Collège de France, de Sorbonne Université et de l’Université Clermont Auvergne, et en collaboration avec les universités de Miami, de Columbia et de San Francisco, viennent de parvenir à restaurer l’audition au stade adulte chez un modèle murin de la surdité DFNB9, un trouble auditif représentant l’un des cas les plus fréquents de surdité congénitale d’origine génétique. Les sujets atteints de surdité DFNB9 sont sourds profonds, étant dépourvus du gène codant pour l’otoferline, protéine essentielle à la transmission de l’information sonore au niveau des synapses des cellules sensorielles auditives. Grâce à l’injection intracochléaire de ce gène chez un modèle murin de cette surdité, les chercheurs sont parvenus à rétablir la fonction de la synapse auditive et les seuils auditifs des souris à un niveau quasi-normal. Ces résultats, publiés dans la revue PNAS, ouvrent la voie à de futurs essais de thérapie génique chez des patients atteints de DFNB9.

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Alzheimer : identification d’agrégats de protéines cibles potentielles pour soigner la maladie

La propagation des agrégats de la protéine Tau dans le cerveau contribue à la progression de la maladie d’Alzheimer. Des chercheurs du Laboratoire des maladies neurodégénératives : mécanismes, thérapies, imagerie (CNRS/CEA/Université Paris-Sud, MIRCen), en collaboration avec l’Ecole normale supérieure, Sorbonne Université et l’Inserm, viennent d’identifier les cibles de ces agrégats. Publiés dans EMBO Journal le 10 janvier 2019, ces travaux permettront la conception d’outils capables de bloquer ces éléments clés dans la propagation des agrégats et de contrecarrer ainsi leur effet pathologique.

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Découverte de nouveaux mécanismes à l’origine de la migraine

Des chercheurs du CNRS, d’Université Côte d’Azur et de l’Inserm ont mis en évidence un nouveau mécanisme lié à l’apparition de la migraine. En effet, une mutation génétique induit le dysfonctionnement d’une protéine normalement capable d’inhiber une activité électrique provoquant des crises migraineuses. Leurs résultats, publiés dans la revue Neuron le 17 décembre, ouvrent la piste pour l’élaboration d’antimigraineux.

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Les cancers sous pression : visualiser l’action du système immunitaire sur l’évolution des tumeurs

À mesure que les tumeurs se développent, elles évoluent génétiquement. Comment le système immunitaire agit-il en présence de cellules tumorales ? Comment exerce-t-il une pression sur la diversité génétique des cellules cancéreuses ? Des chercheurs de l’Institut Pasteur et de l’Inserm, ont capté par vidéo in vivo l’action des cellules immunitaires lors de la prolifération de cellules cancéreuses, grâce à un marquage élaboré de coloration spécifique. Ces résultats seront publiés le 23 novembre 2018 dans la revue Science Immunology.

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