Archives de la catégorie : Génétique, génomique et bio-informatique

Une thérapie génique à l’essai pour traiter la myopathie myotubulaire

Des chercheurs Inserm et CNRS de l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire (Inserm/CNRS/Université de Strasbourg) ont découvert comment la myotubularine, protéine déficitaire dans la myopathie myotubulaire, interagit avec l’amphiphysine 2 et proposent de cibler cette dernière pour traiter les patients.

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La thérapie génique inverse durablement une surdité congénitale chez la souris

Des chercheurs de l’Institut Pasteur, de l’Inserm, du CNRS, du Collège de France, de Sorbonne Université et de l’Université Clermont Auvergne, et en collaboration avec les universités de Miami, de Columbia et de San Francisco, viennent de parvenir à restaurer l’audition au stade adulte chez un modèle murin de la surdité DFNB9, un trouble auditif représentant l’un des cas les plus fréquents de surdité congénitale d’origine génétique. Les sujets atteints de surdité DFNB9 sont sourds profonds, étant dépourvus du gène codant pour l’otoferline, protéine essentielle à la transmission de l’information sonore au niveau des synapses des cellules sensorielles auditives. Grâce à l’injection intracochléaire de ce gène chez un modèle murin de cette surdité, les chercheurs sont parvenus à rétablir la fonction de la synapse auditive et les seuils auditifs des souris à un niveau quasi-normal. Ces résultats, publiés dans la revue PNAS, ouvrent la voie à de futurs essais de thérapie génique chez des patients atteints de DFNB9.

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Alzheimer : identification d’agrégats de protéines cibles potentielles pour soigner la maladie

La propagation des agrégats de la protéine Tau dans le cerveau contribue à la progression de la maladie d’Alzheimer. Des chercheurs du Laboratoire des maladies neurodégénératives : mécanismes, thérapies, imagerie (CNRS/CEA/Université Paris-Sud, MIRCen), en collaboration avec l’Ecole normale supérieure, Sorbonne Université et l’Inserm, viennent d’identifier les cibles de ces agrégats. Publiés dans EMBO Journal le 10 janvier 2019, ces travaux permettront la conception d’outils capables de bloquer ces éléments clés dans la propagation des agrégats et de contrecarrer ainsi leur effet pathologique.

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Découverte de nouveaux mécanismes à l’origine de la migraine

Des chercheurs du CNRS, d’Université Côte d’Azur et de l’Inserm ont mis en évidence un nouveau mécanisme lié à l’apparition de la migraine. En effet, une mutation génétique induit le dysfonctionnement d’une protéine normalement capable d’inhiber une activité électrique provoquant des crises migraineuses. Leurs résultats, publiés dans la revue Neuron le 17 décembre, ouvrent la piste pour l’élaboration d’antimigraineux.

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Les cancers sous pression : visualiser l’action du système immunitaire sur l’évolution des tumeurs

À mesure que les tumeurs se développent, elles évoluent génétiquement. Comment le système immunitaire agit-il en présence de cellules tumorales ? Comment exerce-t-il une pression sur la diversité génétique des cellules cancéreuses ? Des chercheurs de l’Institut Pasteur et de l’Inserm, ont capté par vidéo in vivo l’action des cellules immunitaires lors de la prolifération de cellules cancéreuses, grâce à un marquage élaboré de coloration spécifique. Ces résultats seront publiés le 23 novembre 2018 dans la revue Science Immunology.

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A l’origine de l’asymétrie, une protéine qui donne le tournis

L’asymétrie joue un rôle majeur en biologie, à toutes les échelles : enroulement en spirale de l’ADN, cœur positionné à gauche, préférence pour la main gauche ou la droite… Une équipe de l’Institut de biologie Valrose (CNRS/Inserm/Université Côte d’Azur), en collaboration avec des collègues de l’université de Pennsylvanie, a montré qu’une unique protéine induit le mouvement en spirale d’une autre molécule puis, par effet domino, la torsion des cellules, des organes et du corps entier, jusqu’à déclencher un comportement latéralisé. Ces travaux sont publiés dans la revue Science le 23 novembre 2018.

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Identification d’un facteur génétique à l’origine de la fibrose pulmonaire qui complique la polyarthrite rhumatoïde

Les équipes de rhumatologie, de pneumologie, de génétique et le département hospitalo-universitaire FIRE de l’hôpital Bichat Claude-Bernard AP-HP, en collaboration avec l’Inserm, l’Université Paris Diderot, le Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, Massachusetts, USA, ont découvert que l’allèle rare du variant rs35705950 du gène MUC5B multiplie par 6 le risque de survenue d’une fibrose pulmonaire chez les patients atteints de polyarthrite rhumatoïde (PR). Cette large étude d’association génétique démontre l’existence d’une base génétique commune entre la fibrose pulmonaire associée à la polyarthrite rhumatoïde et la fibrose pulmonaire idiopathique (FPI). Ces résultats, obtenus avec la participation d’un réseau national et international de pneumologues et rhumatologues, sont publiés dans la revue The New England Journal of Medicine le 20 octobre 2018. Ils constituent une première étape dans la compréhension des pneumopathies interstitielles diffuses (PID) de la polyarthrite rhumatoïde, complication grave dont la prise en charge thérapeutique n’est actuellement pas codifiée.

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Des chercheurs à Généthon démontrent la possibilité de ré-administrer une thérapie génique

Des chercheurs de Généthon, le laboratoire de l’AFM-Téléthon, et de l’Inserm, en collaboration avec la biotech américaine Selecta Biosciences, démontrent la possibilité de ré-administrer une thérapie génique par vecteur AAV (virus adéno-associé), sans réponse immunitaire, grâce à des nanoparticules de rapamycine, un immunosuppresseur. Une première scientifique, dont les résultats sont publiés ce jour dans la revue Nature Communications, qui, à terme, renforcera l’efficacité thérapeutique de la thérapie génique.

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Nouvelle classification des myosites, maladies rares du muscle : une étape déterminante vers un meilleur diagnostic et des traitements personnalisés

L’équipe « Myopathies inflammatoires et thérapies innovantes ciblées »  de l’Institut de Myologie, dirigée par le Pr Olivier Benveniste, a mis en évidence une nouvelle classification des myosites, maladies inflammatoires du muscle. Désormais, 4 nouveaux types de myosites, prenant en compte tous les critères cliniques des patients, sont définis. Ces travaux impliquant des équipes de recherche de l’Institut de Myologie, de l’Inserm, de l’AP-HP et de Sorbonne Université, publiés ce jour dans la revue JAMA, ouvrent la voie à un diagnostic fiable et à des traitements personnalisés.

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Chez la souris, une exposition au chlordécone a des effets transgénérationnels sur la production de spermatozoïdes

souris blanches et noires

Une étude montre que l’exposition de souris gestantes au chlordécone entraine chez leur descendance mâle (3ème génération) une diminution du nombre de cellules souches germinales (à l’origine des spermatozoïdes), une atteinte de leur différenciation et une diminution du nombre de spermatozoïdes matures.

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